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【佳學(xué)基因檢測】惡性高熱（Malignant Hyperpyrexia）基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

惡性高熱是英文疾病名稱Malignant hyperthermia的中文翻譯，又叫做麻醉相關(guān)高熱癥。惡性高熱是對在外科手術(shù)和其他侵入性手術(shù)中經(jīng)常使用的特定藥物的嚴(yán)重反應(yīng)。確切地說，它是針對一些麻醉劑氣體發(fā)生的反應(yīng)。這些麻醉氣體用于阻滯疼痛的感覺，結(jié)合肌肉松弛劑，在手術(shù)過程中暫時使人麻醉。在給予這些藥物，惡性高熱患者可能會出現(xiàn)肌肉僵硬、肌纖維融解（橫紋肌溶解癥）、高燒、血液和其他組織中的酸水平升高（酸中毒）以及心率加快。如果沒有進行基因解碼，事先知道風(fēng)險，搶救不及時時，惡性高熱的并發(fā)癥可能危及生命。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做惡性高熱（Malignant hyperthermia）基因解碼？

人們認(rèn)為患這種疾病的人具有惡性高熱易感基因。在沒有進行基因解碼的情況下，患者可能永遠不會知道他們會發(fā)生這種危險，除非他們在手術(shù)過程中進行麻醉時發(fā)生這種嚴(yán)重反應(yīng)。麻醉科醫(yī)生常常采用密切注意的方式防范這種疾病的發(fā)生。雖然患者通常沒有其他嚴(yán)重影響健康的狀況，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，惡性高熱患者常?；加羞z傳性肌肉疾病，如中央核疾病、多發(fā)生微核疾病。

惡性高熱的臨床診斷檢測？

惡性高熱致病基因鑒定，遺傳性肌肉病的基因鑒別診斷。

惡性高熱的其他名字

麻醉相關(guān)性高熱	anesthesia related hyperthermia
惡性高熱	Hyperpyrexia, Malignant
惡性高熱	Hyperthermia, Malignant
惡性高熱	Malignant Hyperpyrexia
惡性高熱	MHS - Malignant hyperthermia

惡性高熱基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起惡性高熱的基因原因?？梢砸饜盒愿邿岬幕蛲蛔冇泻芏唷３Ｒ?guī)基因檢測只能用來檢查患者是否存在某些突變類型，不能發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致患者患病的原因。基因解碼已經(jīng)鑒定出至少六種形式的惡性高熱基因位點，它們由不同基因突變引起。R***基因的突變引起的惡性高熱是MHS1，即惡性高熱一型。大多數(shù)惡性高熱病例屬于這一類型。而由C****1S突變引起的疾病,被歸為MHS5,即惡性高熱5型。基因解碼對患者的基因序列進行分析時，會根據(jù)R**1和C*****S基因在體內(nèi)合居的蛋白質(zhì)的作用而進行解碼。在身體進行正常運動時，肌肉必須以協(xié)調(diào)的方式進行收縮和舒張。肌肉收縮是由某些帶電原子（離子）流入肌肉細(xì)胞而觸發(fā)的。佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)R**1和C*****S基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與肌肉細(xì)胞內(nèi)鈣離子的運動。在接受到運動信號時，C*****S蛋白有激活RYR1通道，該通道釋放肌肉細(xì)胞內(nèi)儲存的鈣離子。肌肉細(xì)胞內(nèi)鈣離子濃度的增加刺激肌肉纖維收縮。 R**1或C*****S基因的突變導(dǎo)致RYR1通道更容易打開，并且在某些藥物的響應(yīng)下更慢地閉合。結(jié)果，大量的鈣離子從肌肉細(xì)胞中釋放出來。過量的鈣離子會導(dǎo)致骨骼肌收縮異常，從而導(dǎo)致惡性高熱患者的肌肉僵硬。肌肉細(xì)胞內(nèi)鈣離子濃度的增加也會激活產(chǎn)生熱量的過程，導(dǎo)致體溫升高，組織和血液內(nèi)酸濃度升高。不同的惡性高熱還會由其他基因突變引起，基因解碼方法可以分析并發(fā)現(xiàn)其中任何一種病因。