【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖鐵粒幼細(xì)胞貧血和共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖鐵粒幼細(xì)胞貧血和共濟(jì)失調(diào)是英文X-linked sideroblastic anemia and ataxia的中文翻譯。其主要特征是中度貧血和早發(fā)性脊髓小腦綜合征。主要表現(xiàn)為延遲行走、在兒童早期出現(xiàn)的共濟(jì)失調(diào)、偏側(cè)畸形和運(yùn)動(dòng)障礙。如果有意向震顫，征狀輕微；構(gòu)音障礙為輕度至中度嚴(yán)重。共濟(jì)失調(diào)為非進(jìn)行性或緩慢進(jìn)行性。上肢運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（UMN）在腿部的跡象，表現(xiàn)為輕快的深部肌腱反射，不持續(xù)的踝陣攣，和無(wú)法辨明的伸肌足底反應(yīng)。需要拐杖或輪椅?？赡軙?huì)有眼球震顫和弱視。輕度學(xué)習(xí)障礙和抑郁癥。中度低色素和微囊性貧血。婦性攜帶者，神經(jīng)功能表現(xiàn)正常，輕微的血液學(xué)異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖鐵粒幼細(xì)胞貧血和共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男性。X連鎖鐵粒幼細(xì)胞性貧血和共濟(jì)失調(diào)的特征是稱為鐵粒幼細(xì)胞性貧血的血液病和稱為共濟(jì)失調(diào)運(yùn)動(dòng)功能障礙。鐵粒幼細(xì)胞性貧血是紅細(xì)胞生成細(xì)胞不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白，這是血液中攜帶氧氣的蛋白質(zhì)。X連鎖鐵粒幼細(xì)胞性貧血和共濟(jì)失調(diào)患者的成熟紅細(xì)胞比正常（微囊）小，由于血紅蛋白不足而出現(xiàn)蒼白（低色素）。這種紊亂也會(huì)導(dǎo)致鐵在紅細(xì)胞中的異常積累。存在于骨髓中的鐵負(fù)載紅細(xì)胞被稱為環(huán)狀成鐵細(xì)胞。疾病因此而得名。與其他形式的鐵粒幼細(xì)胞性貧血不同，X連鎖鐵粒幼細(xì)胞性貧血和共濟(jì)失調(diào)體內(nèi)的鐵的積聚不會(huì)達(dá)到危險(xiǎn)的程度。貧血通常是溫和的，通常不會(huì)引起任何癥狀。X連鎖鐵粒幼細(xì)胞性貧血和共濟(jì)失調(diào)導(dǎo)致小孩在早期出現(xiàn)平衡和協(xié)調(diào)障礙。共濟(jì)失調(diào)主要影響軀干，使它難以坐下，站立，獨(dú)立行走。除了共濟(jì)失調(diào)，還難以協(xié)調(diào)動(dòng)作，判斷距離或比例（運(yùn)動(dòng)障礙），并且很難做出快速、交替的運(yùn)動(dòng)。也會(huì)有輕度的言語(yǔ)困難（構(gòu)音障礙）、震顫和眼球運(yùn)動(dòng)異常。

X-連鎖鐵粒幼細(xì)胞貧血和共濟(jì)失調(diào)常規(guī)臨床檢查

• Ataxia與不協(xié)調(diào)。
• 上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（UMN）征象（即，深部肌腱反射，踝關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，跖屈或跖伸肌反應(yīng)）
• 輕度無(wú)癥狀低色素微囊性貧血
• • 紅細(xì)胞壓積范圍為26%～35%。
  • 平均紅細(xì)胞體積（MCV FL）低
  • 男性患者血涂片：（1）微核和低紅色紅細(xì)胞具有明顯的紅細(xì)胞增多癥、網(wǎng)狀紅細(xì)胞增多癥；（2）帕彭海默體（鐵包涵體在更成熟的紅細(xì)胞中）。
  • 骨髓檢查顯示有鐵成釉細(xì)胞增多。注：血清鐵參數(shù)正常。
  • 全血總紅細(xì)胞原卟啉（TEP）和鋅紅細(xì)胞原卟啉（ZnEP）的高水平進(jìn)一步支持診斷

X-連鎖鐵粒幼細(xì)胞貧血和共濟(jì)失調(diào)基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖鐵粒幼細(xì)胞貧血和共濟(jì)失調(diào)。其中一個(gè)基因控制對(duì)血紅素產(chǎn)生起重要作用的一個(gè)蛋白質(zhì)。血紅素是血紅蛋白蛋白的一部分，對(duì)整個(gè)身體供氧至關(guān)重要。它也在某些含有鐵和硫原子簇的蛋白質(zhì)的形成中起作用?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，這一蛋白有助于維持紅細(xì)胞的鐵平衡（鐵穩(wěn)態(tài)）?；蚋淖儠?huì)改變這一蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，破壞其在血紅素生成和鐵穩(wěn)態(tài)中的作用。導(dǎo)致血紅素不能正常產(chǎn)生，血紅蛋白不足，從而產(chǎn)生貧血。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，X-連鎖鐵粒幼細(xì)胞貧血和共濟(jì)失調(diào)是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

X-連鎖鐵粒幼細(xì)胞貧血和共濟(jì)失調(diào)基因解碼可以區(qū)分：

• 貧血
• 共濟(jì)失調(diào)

X-連鎖鐵粒幼細(xì)胞貧血和共濟(jì)失調(diào)的其他名字

• XLSA/A

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