【佳學(xué)基因檢測】脊髓延髓性肌萎縮基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

脊髓延髓性肌萎縮是英文Spinal and bulbar muscular atrophy的中文翻譯。是一種漸進(jìn)性進(jìn)行生神經(jīng)肌肉疾病，下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的變性導(dǎo)致肌肉無力、肌肉萎縮和肌束化。患者主要為男性。有乳房發(fā)育，睪丸萎縮，因雄性激素不敏感而導(dǎo)致生育能力低下。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓延髓性肌萎縮基因解碼、基因檢測？

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男性。脊髓和延髓肌萎縮，也稱為肯尼迪病，是一種控制肌肉運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元）的特殊神經(jīng)細(xì)胞疾病。這些神經(jīng)細(xì)胞起源于脊髓和連接到脊髓（腦干）的大腦部分。其特點(diǎn)是肌肉無力和萎縮（萎縮）。通常在成年發(fā)病，隨著時(shí)間的推移緩慢惡化。手臂和腿部的肌肉萎縮會(huì)導(dǎo)致抽筋；腿部肌肉無力也會(huì)導(dǎo)致行走困難和容易跌倒。面部和喉部的某些肌肉（延髓肌肉）也受到影響，這會(huì)導(dǎo)致吞咽和說話漸進(jìn)性惡化。此外，肌肉抽搐（肌束）是常見的。有些男性患有異常乳房發(fā)育（男性乳房發(fā)育），可能會(huì)不育。

脊髓延髓性肌萎縮常規(guī)臨床檢查

• 青春期雄激素不敏感癥（如男性乳房發(fā)育癥）
• 青春期后出現(xiàn)：
  • 脊髓下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病伴肢體肌肉無力或肌肉痙攣
  • 舌、唇或口周區(qū)延髓下神經(jīng)無疾??；構(gòu)音障礙和吞咽困難
• 沒有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的征象（例如反射亢進(jìn)、痙攣）

脊髓延髓性肌萎縮基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致脊髓和延髓肌萎縮。其中一個(gè)基因編碼控制雄性激素受體。這種受體結(jié)合雄性激素，參與了男性性發(fā)育。Androgens和雄激素受體在男性和女性中也有其他重要的功能，如調(diào)節(jié)毛發(fā)生長和性驅(qū)力。導(dǎo)致脊髓和延髓肌萎縮的基因突變是稱為CAG三重重復(fù)的DNA片段的異常擴(kuò)增。通常，這個(gè)DNA片段重復(fù)大約36次。在脊髓和延髓肌萎縮患者中，CAG段至少重復(fù)38次，可能是其長度的兩到三倍?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，含有CAG片段的雄激素受體蛋白片段在這些細(xì)胞內(nèi)積聚并干擾正常細(xì)胞功能。在這種情況下，神經(jīng)細(xì)胞逐漸死亡，導(dǎo)致肌肉無力和消瘦。CAG重復(fù)次數(shù)較多的人容易在較早的年齡出現(xiàn)脊髓和延髓肌萎縮的癥狀和體征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，脊髓和延髓肌萎縮是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。少數(shù)具有兩個(gè)基因突變的女性具有較輕的疾病特征，包括肌肉痙攣和偶爾的震顫。研究人員認(rèn)為，女性較溫和的體征和癥狀可能與低雄激素水平有關(guān)。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

脊髓延髓性肌萎縮基因解碼可以區(qū)分：

• 男性不育
• 肌肉萎縮

脊髓延髓性肌萎縮的其他名字

• bulbospinal muscular atrophy, X-linked
• KD
• Kennedy disease
• Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy
• Kennedy's disease
• SBMA
• X-linked spinal and bulbar muscular atrophy

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