【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全是英文Nonsyndromic aplasia cutis congenita 的中文翻譯。該病是嬰兒出生時(shí)皮膚缺失的局部區(qū)域病變。這些區(qū)域類(lèi)似潰瘍或開(kāi)放性傷口，盡管它們有時(shí)在出生時(shí)就已經(jīng)愈合了。賊常見(jiàn)的損傷發(fā)生在頭頂(頭骨頂點(diǎn))，在軀干或四肢上也有發(fā)現(xiàn)。在某些情況下，皮膚缺陷下的骨骼和其他組織也不發(fā)達(dá)。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

大多數(shù)受影響的嬰兒只有一個(gè)病灶。病變大小不一，形狀各異:有的呈圓形或橢圓形，有的呈矩形，還有的呈星形。它們通常在愈合后會(huì)留下疤痕。當(dāng)涉及到頭皮時(shí)，受影響區(qū)域可能沒(méi)有毛發(fā)生長(zhǎng)(脫發(fā))。

當(dāng)潛在的骨骼和其他組織參與時(shí)，受感染的人感染的風(fēng)險(xiǎn)更高。如果這些嚴(yán)重的缺陷發(fā)生在頭部，覆蓋大腦的硬腦膜可能會(huì)暴露出來(lái)，威脅生命的出血可能發(fā)生在附近的血管。

皮膚病變是典型的非綜合征性強(qiáng)直性化膿性增生的特征，盡管其他的皮膚問(wèn)題和骨骼及其他組織的異常很少發(fā)生。然而，特征性皮膚病變可以作為許多其他癥狀之一出現(xiàn)，包括約翰森-暴雪綜合征和亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征。

先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全常規(guī)臨床檢查

• 診斷測(cè)試
• 藥物治療
• 遺傳咨詢(xún)
• 姑息治療
• 手術(shù)和康復(fù)
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先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，該病的病因不明確。因?yàn)檫@種情況有時(shí)存在于一個(gè)家庭的多個(gè)成員中，因此人們認(rèn)為它具有遺傳原因。然而，遺傳因素還沒(méi)有被有效理解。佳學(xué)基因認(rèn)為，與皮膚生長(zhǎng)有關(guān)的重要基因，可能與該病有關(guān)。人們認(rèn)為，皮膚生長(zhǎng)的損害通常會(huì)影響頭頂?shù)钠つw，因?yàn)樵搮^(qū)域需要能夠迅速生長(zhǎng)，以覆蓋正在發(fā)育的嬰兒快速生長(zhǎng)的顱骨。

在某些情況下，由出生前接觸一種叫做甲咪唑的藥物可能引起該病。這種藥物是用來(lái)治療過(guò)度活躍的甲狀腺的。母親在懷孕期間服用這種藥物的嬰兒患這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)更高。此外，孕婦體內(nèi)的某些病毒感染可導(dǎo)致嬰兒出生時(shí)皮膚出現(xiàn)非綜合征性強(qiáng)直性化膿性增生的病變。其他病例被認(rèn)為是由于嬰兒在發(fā)育過(guò)程中受傷造成的。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，大多數(shù)先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全病例是散發(fā)性的，這意味著它們發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人身上。當(dāng)該病在家庭中發(fā)生時(shí)，遺傳通常遵循常染色體顯性模式，即每一個(gè)細(xì)胞中改變基因的一份拷貝足以引起疾病。罕見(jiàn)的是，這種情況似乎遵循常染色體隱性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因的兩個(gè)副本都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個(gè)體的父母都攜帶有變基因的一個(gè)拷貝，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
 

先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼可以區(qū)分：

先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全其他名字

• ACC
• 先天性頭皮上沒(méi)有皮膚
• 顱骨和頭皮的先天性缺陷
• 新生兒先天性潰瘍
• 頭皮先天性缺陷
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在哪做先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

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