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【佳學(xué)基因檢測】48-XXYY綜合征基因解碼、基因檢測

【佳學(xué)基因】48-XXYY綜合征基因解碼、基因檢測 基因解碼導(dǎo)讀: 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是英文48,XXYY syndrome的中文翻譯。是較為常見的線粒體脂肪酸 氧化代謝障礙病之一,賊早報道于1993 年,屬于常染色體的隱性遺傳。我們知道,人體的三大能量來源:糖類、脂肪、蛋白質(zhì),正常人中,這三者的功能比例是:糖類占55%-65%,脂肪占20%-30%,蛋白質(zhì)占10-15%,可見,脂肪在機體功


佳學(xué)基因檢測】48-XXYY綜合征基因解碼、基因檢測



基因解碼導(dǎo)讀:

48-XXYY綜合征是英文48,XXYY syndrome的中文翻譯?;颊唧w細(xì)胞的性染色體是XXYY,而不是常見的XX,或者是XY。具有這一基因物質(zhì)變化的人身高較高,睪丸小,易了出現(xiàn)女性乳房。成年期易發(fā)震顫和外周血管疾病、深度靜脈血栓?;蚪獯a發(fā)現(xiàn)患者智商偏低,易出現(xiàn)精神、行為和社會交往障礙。是男性不孕不育的一個原因。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做48-XXYY綜合征基因解碼、基因檢測

 

男性,具有發(fā)育和行為障礙以及其他健康。在青少年和成年時通常睪丸小,不能產(chǎn)生足夠的睪酮,這是男性性發(fā)育的激素。青春期睪酮短缺會導(dǎo)致面部和體毛減少,肌肉發(fā)育不良,能量水平低,乳房增大(男子女性型乳房發(fā)育癥)的風(fēng)險增加。由于他們的睪丸無法正常發(fā)揮功能,無法生育(不育癥)。平均身高高達(dá)6英尺4英寸(193厘米),比一般男性要高。他們易于震顫,通常在青春期開始并隨著年齡增長而增加。存在牙齒發(fā)育障礙。初級(嬰兒)或次級(成人)牙齒出現(xiàn)較晚,牙釉薄,牙齒擁擠而且不能對齊,存在多個蛀孔。隨著年齡的增長,會形成腿部血管狹窄外周血管疾病。外周血管疾病可引起皮膚潰瘍。也會出現(xiàn)稱之為深靜脈血栓(DVT)的血凝塊,這種血塊發(fā)生在腿部的深靜脈中。男性平足(扁平趾),肘關(guān)節(jié)異常,前臂某些骨骼異常融合(radioulnar synostosis),易發(fā)過敏、哮喘、2型糖尿病、癲癇發(fā)作和先天性心臟缺陷。智商在70-80之間,說話和語言能力發(fā)展存在一定程度的困難。學(xué)習(xí)障礙,特別是那些基于語言障礙的學(xué)習(xí)障礙,在患有這種障礙的男性中非常普遍?;颊咴跀?shù)學(xué),拼圖等視覺空間技能以及位置或方向記憶上表現(xiàn)得更好。運動技能,例如坐姿、站立和走路發(fā)育延遲,這可能導(dǎo)致協(xié)調(diào)性不佳。易出現(xiàn)行為障礙,如注意力缺陷、多動障礙(ADHD)、焦慮和雙相情感障礙等的情緒障礙,以及影響溝通和社會交往的自閉癥
 

48-XXYY綜合征常規(guī)臨床檢查

  • 染色體分析
  • 生殖器外觀檢查
  • 精神分析
  • 情緒分析
  • 社會行為分析

48-XXYY綜合征基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,48-XXYY綜合征是由于X和Y染色體(性染色體)異常引起的疾病。人的每個細(xì)胞中通常有46條染色體。其中的X和Y染色體被稱為性染色體,它們決定確定一個人的性別。女性通常有兩條X染色體(46,XX),而男性有一條X染色體和一條Y染色體(46,XY)。 48-XXYY綜合征是由男性細(xì)胞中的X和Y染色體都增加了額外拷貝(48,XXYY)。 額外的X染色體會干擾男性的性發(fā)育,阻止睪丸正常發(fā)育和發(fā)揮功能,降低睪酮的生成。許多基因僅在X染色體或Y染色體上發(fā)現(xiàn),但在兩個性染色體上都存在被稱為假染色體區(qū)域的基因。佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn):來自額外X染色體和Y染色體的假染色體區(qū)域的基因的額外拷貝導(dǎo)致48-XXYY綜合征的體征和疾病表征。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,這種疾病不是遺傳得來的。它通常是在卵子和精子形成過程中的偶然事件。生殖細(xì)胞生成過程中的非分離事件導(dǎo)致染色體數(shù)目異常的生殖細(xì)胞。 48-XXYY綜合征,額外的性染色體幾乎總是來自精子細(xì)胞。不連接可能導(dǎo)致精子細(xì)胞獲得兩條額外的性染色體,導(dǎo)致精子細(xì)胞含有三條性染色體(一條X染色體和兩條Y染色體)。如果該精子細(xì)胞同正常卵細(xì)胞授精,那么生下來的孩子在每個體細(xì)胞中將會有兩條X染色體和兩條Y染色體。在一小部分病例中,48-XXYY綜合征是由于受精后不久,46-XY胚胎中的性染色體不分離而導(dǎo)致的。這意味著具有一個Y染色體的正常精子細(xì)胞受精與具有一個X染色體的正常卵細(xì)胞結(jié)合,但是在受精后,性染色體的不分離導(dǎo)致胚胎獲得兩條額外的性染色體,形成48-XXYY胎兒。
 

48-XXYY綜合征基因解碼可以區(qū)分:


  • XXY綜合征
  • XYY綜合征
  • XXX綜合征

 

48-XXYY綜合征其他名字


  • XXYY 綜合征

 

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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