【佳學(xué)基因檢測(cè)】小眼伴肢骨異常基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

小眼伴肢骨異常是英文疾病名稱microphthalmia with limb anomalies的中文翻譯。一種眼睛，手和腳畸形疾病。疾病在出生時(shí)就有。眼睛眼球缺損，或者小眼球。賊常見的手足畸形是手指或腳趾缺失（少指畸形）。其他常見的畸形包括手指或腳趾融合在一起（聯(lián)合）或額外的手指或腳趾（多指）。有獨(dú)特的面部特征，如唇裂、腭裂或智力障礙。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小眼伴肢骨異常基因解碼、基因檢測(cè)？

無(wú)眼肢骨異常綜合征是一種導(dǎo)致眼睛、手和腳畸形的癥狀。這種疾病表征在出生時(shí)就存在。眼睛通常缺失或嚴(yán)重發(fā)育不全（眼球缺損），或者異常?。ㄐ⊙矍颍Ｍǔ芍谎劬Χ紩?huì)受到類似的影響，但是如果只有一只眼睛很小或缺失，另一只眼睛可能會(huì)有結(jié)構(gòu)上的缺陷，如有間隙或缺損。瓦登伯格無(wú)眼綜合征中賊常見的手足畸形是手指或腳趾缺失（少指畸形）。其他常見的畸形包括手指或腳趾融合在一起（并指畸形）或額外的手指或腳趾（多指）。這些骨骼畸形通常是肢端畸形，這意味著它們發(fā)生在遠(yuǎn)離身體中心的骨骼中。還可能發(fā)生其他骨骼異常，如胳膊、腿的長(zhǎng)骨或脊柱骨（椎骨）異常。患者可能具有獨(dú)特的面部特征，如嘴唇有開口（唇裂），在嘴頂（腭裂）有或沒有開口，或智力障礙。
 

小眼伴肢骨異常常規(guī)臨床檢查

• 五官檢查

小眼伴肢骨異?；蚪獯a

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生小眼伴肢骨異常的致病基因。其中的一個(gè)基因，在正常情況下，編碼控制產(chǎn)生分泌型模塊化鈣結(jié)合蛋白1。這種蛋白質(zhì)存在于基底膜中，基底膜是片狀結(jié)構(gòu)，為很多組織細(xì)胞提供支持，在胚胎發(fā)育過程中使得這些細(xì)胞相互結(jié)合在一起。 這個(gè)蛋白質(zhì)，可以結(jié)合許多不同的蛋白質(zhì)，可以結(jié)合生長(zhǎng)因子，刺激整個(gè)身體組織的生長(zhǎng)和發(fā)育。這些生長(zhǎng)因子在骨骼形成，肢體形狀的形成以及眼睛形成和發(fā)育中起重要作用。這一蛋白質(zhì)還可以促進(jìn)骨骼形成細(xì)胞（稱為成骨細(xì)胞）的成熟和分化。當(dāng)這個(gè)基因突變只能合成無(wú)功能的蛋白時(shí)，會(huì)破壞生長(zhǎng)因子信號(hào)傳導(dǎo)，這會(huì)損害骨骼、四肢和眼睛的正常發(fā)育。這些變化是小眼伴肢骨異常中眼球缺失和骨骼畸形的內(nèi)在基礎(chǔ)?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，還有基他基因可以導(dǎo)致這樣的疾病，普通基因檢測(cè)無(wú)法發(fā)現(xiàn)。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，小眼伴肢骨異常采用常染色體隱性模式遺傳，這意味著兩個(gè)基因人體細(xì)胞中兩個(gè)拷貝都有突變。父母各自都攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但它們通常不顯示疾病的癥狀和體征。
 

小眼伴肢骨異?；蚪獯a可以區(qū)分：

• 眼球畸形
• 唇腭裂
• 并指畸形
• 少指畸形

小眼伴肢骨異常其他名字

• 無(wú)眼癥-并指畸形
• 無(wú)眼-瓦登伯格綜合征
• 無(wú)眼-肢骨異常綜合征
• 無(wú)眼伴肢骨異常
• 小眼伴肢骨異常
• OAS
• 眼睛肢端綜合征
• 并指無(wú)眼綜合征
• 瓦登伯格無(wú)眼綜合征

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