【佳學(xué)基因檢測(cè)】華法林敏感性基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

華法林敏感性是英文Warfarin sensitivity的中文翻譯，它又叫香豆素敏感性（coumadin sensitivity），華法令反應(yīng)性。由于人體的基因不一樣，不同的人對(duì)華法令這種藥物反應(yīng)和使用效果不同。華法令用來(lái)預(yù)防心臟瓣膜病患者因置換心臟瓣膜引起的血凝，預(yù)防心律不齊、有心臟病發(fā)作史、中風(fēng)患者的血液形成血液凝塊，先前血栓的患者使用法華令以避免再次形成血栓。華法令抗性基因解碼可以指導(dǎo)選擇是否使用這種藥物，以及使用這種藥物的賊佳濃度。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做華法林敏感性基因解碼、基因檢測(cè)？

華法林抗藥性是指患者藥物華法林具有高耐受性。華法林是一種抗凝血?jiǎng)?，它可以使血液變稀，防止形成血塊。華法令通常用于預(yù)防心臟瓣膜病患者因置換心臟瓣膜，心律不齊（心房顫動(dòng)）或有心臟病發(fā)作史、中風(fēng)患者形成血液凝塊，先前血栓的患者的在手臂或腿部靜脈再次形成血栓。有兩種類(lèi)型的華法林抗性：不有效型和有效型。那些華法林抗藥性不有效的人可以通過(guò)高劑量的華法林獲得華法林治療的效果。無(wú)論劑量有多高，有效華法林抗性的患者對(duì)華法林治療無(wú)效。如果華法林抗性的患者需要華法林治療，對(duì)其開(kāi)服平均劑量，他們?nèi)詫⑷詫⑹艿窖龎K帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。這兩種類(lèi)型的華法林耐藥性與華法林進(jìn)入人體的后作用與代謝有關(guān)。在一些抗華法林藥物的人群中，他們的血液凝固過(guò)程對(duì)藥物沒(méi)有有效反應(yīng)。其他具有這種抗藥性的人迅速分解（代謝）華法林，所以藥物很快被他們的身體代謝分解;這些人被歸類(lèi)為華法林的“快速代謝者”。這些異常過(guò)程的嚴(yán)重程度決定了華法林抗性是完整還是不完整。華法林抗藥性似乎不會(huì)引起與華法林藥物治療相關(guān)的任何健康問(wèn)題。

華法林敏感性常規(guī)臨床檢查

華法林敏感性基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了引起華法令抗性的基因。許多基因參與華法林的代謝，決定華法令在體內(nèi)的作用效果。佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)，其中的一個(gè)常見(jiàn)于人群中的V***1基因和細(xì)胞色素C蛋白編碼基因的序列變化可以解釋大約30%的華法令效果的不同。細(xì)胞色素蛋白在體內(nèi)負(fù)責(zé)分解某些藥物，包括華法林。它的基因序列的變化導(dǎo)致酶的活性降低，減緩華法林的機(jī)體代謝。 因此，該藥物在體內(nèi)保持較長(zhǎng)時(shí)間的活性，增加華法林的敏感性。V***1基因控制編碼合成維生素K環(huán)氧化物還原酶。 它激活凝血過(guò)程中的凝血蛋白。華法林通過(guò)與蛋白質(zhì)復(fù)合物結(jié)合來(lái)抑制這個(gè)酶的作用，并阻止它與結(jié)合蛋白結(jié)合并激活凝血蛋白，從而阻止血塊形成。這個(gè)基因的某些基因序列的變化導(dǎo)致酶的激活功能下降，阻止血凝過(guò)程，從而增加華法林的敏感性。雖然特定基因的變化會(huì)影響身體對(duì)華法林的反應(yīng)，但許多其他因素，包括性別，年齡，體重，飲食和其他藥物，也在身體與這種藥物的相互作用中發(fā)揮作用。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，華法令敏感性主要按常染色體顯性模式遺傳。這意味著兩個(gè)等位基因中的一是抗性基因型足以導(dǎo)致華法林敏感性。 然而，不同的多態(tài)性會(huì)不同程度地影響華法林的活性。 此外，基因多態(tài)性或與華法林耐藥相關(guān)的多基因多態(tài)性的患者對(duì)藥物的作用具有較低的耐受性，人體需要更長(zhǎng)的時(shí)間清除藥物。

華法林敏感性基因解碼可以區(qū)分：

• 血友病
• 不有效華法令抗性
• 有效性華法令抗性

華法林敏感性的其他名字

• 香豆素敏感性（coumarin sensitivity）
• 香豆素反應(yīng)性（coumarin response）

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