【無精子癥基因檢測】基因解碼診斷為生精障礙29型為生育孩子指了一個出路！

不孕不育基因檢測導(dǎo)讀：

無精子癥，以射精中沒有精子為特征，是男性不育的一個常見原因。佳學(xué)基因解碼不斷揭示無精子癥的發(fā)病原因，探求有效、省錢、省時的生育方案。生精障礙29型，又叫做精子發(fā)育障礙29型，英語為Spermatogenic Failure 29,簡稱為SPGF29.是佳學(xué)基因為國際國內(nèi)生育機構(gòu)在無精子癥的病因查找過程中所能報道的一個特定的原因。

生精障礙29型的無精癥患者有什么臨床癥狀？

婚后正常生活但不能生育。對射出精液的分析表明沒有精子，或者是精子深度很低（0-200000/ml，平均126000/ml n=5）。此外，所有精子不能移動，形態(tài)異常，針狀頭部、無頂體、鞭毛脫落。核型分析正常，為46，XY。在AZF基因座上未觀察到Y(jié)染色體的缺失。睪丸取精不成功。生精小管的組織學(xué)分析表明：（i）小管結(jié)構(gòu)紊亂；（ii）生精小管的管腔充滿了未成熟的生殖細(xì)胞，表明生發(fā)上皮嚴(yán)重脫落；（iii）圓形精子細(xì)胞數(shù)量減少，早期圓形精子細(xì)胞比例過高。
 

泌尿生殖內(nèi)生殖器男性：

 

無精子癥

不動精子

少精子癥

針狀精子頭

頂體缺失

分離鞭毛

生精小管結(jié)構(gòu)紊亂

生精小管管腔中的未成熟生殖細(xì)胞

生精小管中早期圓形精子細(xì)胞比例過高

生精障礙29型、精子發(fā)育失敗29型的基因解碼

佳學(xué)基因通過對不止一個的無精癥患者進行全外顯子測序分析，發(fā)現(xiàn)SP***2基因突變是造成生精障礙29型致病基因。在圓形精子細(xì)胞階段，從頂體開始形成時，SP***2就存在于頂體小泡中，也存在于人的成熟精子頂體中。

OMIM  618091 OMIM Phenotypic Series PS258150 MeSH  D007248

MedGen  C4748142 CN252705 SNOMED-CT via HPO  258211005 425558002 48188009

在什么地方做基因檢測和基因解碼可以檢測分析出生精障礙29型這種無精癥類型？

佳學(xué)基因長期致力于生精失敗、精子發(fā)育障礙及各種生育障礙的基因原因分析。生精障礙29型的致病基因的結(jié)構(gòu)和功能在佳學(xué)基因得到清晰的闡述和證明?？梢哉_的從眾多的基因突變中識別出來對不同的無精癥亞型進行分型。

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