【無(wú)精子癥基因檢測(cè)】基因解碼生精障礙32型為什么會(huì)奪走男人的精子？怎么才能生孩子？

不孕不育基因檢測(cè)

無(wú)精癥的發(fā)生原因有很多種，其中生精障礙32型是佳學(xué)基因重點(diǎn)研究的一個(gè)類型。要求生殖科醫(yī)生將樣本送檢到佳學(xué)基因，以確保生精障礙32型這一對(duì)生育方案有指導(dǎo)作用的致病基因突變被納入到檢測(cè)分析范圍之內(nèi)。
 

生精障礙32型為什么必須采用無(wú)精子癥致病基因鑒定基因解碼才能進(jìn)行正確診斷？

泌尿生殖內(nèi)生殖器男性：

不育

非梗阻性無(wú)精子癥

睪丸活檢未見生精細(xì)胞

睪丸活檢可見支持細(xì)胞模式

佳學(xué)基因無(wú)精癥基因解碼

不同的獲得基因變異序列的工具的發(fā)展和廣泛應(yīng)用代表了研究男性不育基因解碼進(jìn)入了一個(gè)新的時(shí)期。對(duì)于非梗阻性無(wú)精癥來(lái)說(shuō)，對(duì)診斷和生育方案發(fā)制定的影響是顯著的，因?yàn)闊o(wú)精子癥患者最容易出現(xiàn)基因異常。許多無(wú)精子癥被基因解碼證明是有點(diǎn)突變引起的。這些點(diǎn)突變會(huì)發(fā)生在與睪丸功能有關(guān)的關(guān)鍵基因的父系突變和從頭突變。然而，最近的估計(jì)表明，大約75%的嚴(yán)重生精障礙患者有特發(fā)性病因。除了這些點(diǎn)突變（毫無(wú)疑問，這是導(dǎo)致許多患者出現(xiàn)NOA的主要原因）外，人類基因組的常見變異，主要是SNP和CNV，也可能在導(dǎo)致生精失敗的致病機(jī)制的發(fā)展中起作用。值得注意的是，NOA是一種非常異質(zhì)的疾病，包括不同的臨床實(shí)體（如SCO、減數(shù)分裂停止和精子生成不足），具有特定的組織學(xué)模式和可能不同的病因?；蚪獯a曾經(jīng)明確SOHLH1（精子發(fā)生和卵子發(fā)生特異性基本螺旋-環(huán)-螺旋1）是第一個(gè)睪丸特異性的基本螺旋-環(huán)-螺旋轉(zhuǎn)錄因子，對(duì)精原細(xì)胞分化至關(guān)重要。因此，SOHLH1是睪丸功能衰竭（如非梗阻性無(wú)精子癥）的一個(gè)很好的候選基因。分析了96例NOA患者的SOHLH1基因是否有突變。序列分析發(fā)現(xiàn)了三個(gè)新的變異：一個(gè)內(nèi)含子變體（c.346−1G>A），兩個(gè)非同義的外顯子變體（c.91T>c和c.529C>A），其中包括六個(gè)內(nèi)含子變體、兩個(gè)同義變體和兩個(gè)非同義變體。體內(nèi)和體外檢測(cè)方法檢測(cè)了SOHLH1突變的后果。對(duì)攜帶c.346−1G>A的微基因轉(zhuǎn)錄本的分析表明，剪接位點(diǎn)變異導(dǎo)致外顯子4內(nèi)一個(gè)隱性剪接位點(diǎn)的部分缺失。這種缺失導(dǎo)致SOHLH1的bHLH結(jié)構(gòu)域被截?cái)?。瞬時(shí)轉(zhuǎn)染實(shí)驗(yàn)表明，具有截短結(jié)構(gòu)域的SOHLH1突變體干擾了KIT啟動(dòng)子的轉(zhuǎn)錄活性，而兩個(gè)含有p.Arg37Gln或p.Pro269Ser的錯(cuò)義突變對(duì)其反式激活沒有顯著影響?；蚪獯a結(jié)果表明，剪接受體位點(diǎn)突變可能導(dǎo)致無(wú)功能性SOHLH1蛋白，導(dǎo)致正常精子發(fā)生不足而導(dǎo)致非梗阻性無(wú)精子癥。

生精障礙32型已經(jīng)被用于全球無(wú)精癥者的基因檢測(cè)設(shè)計(jì)

OMIM  618115 OMIM Phenotypic Series  PS258150 MeSH  D007248

MedGen  C4748253 CN253828 SNOMED-CT via HPO  15296000 263681008 425558002 48188009 8619003

在哪里做無(wú)精癥基因解碼、基因檢測(cè)可以確定無(wú)疑地將生精障礙32型包括在內(nèi)？

佳學(xué)基因長(zhǎng)期致力于無(wú)精癥及其他男女生殖障礙的研研究和分析。生精障礙32型是佳學(xué)基因重點(diǎn)研究的生殖障礙之一，選擇佳學(xué)基因做無(wú)精癥基因解碼，可以確定無(wú)疑地知道將把生精障礙32型包括在檢測(cè)分析之內(nèi)。檢測(cè)分析程序比較簡(jiǎn)單。在佳學(xué)基因提出申請(qǐng)之后，將一管血液郵寄到佳學(xué)基因?qū)嶒?yàn)室后，很快就會(huì)拿到分析報(bào)告。

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