【佳學(xué)基因檢測(cè)】都是畸形精子癥，基因解碼為什么要正確到到生精障礙33型？

不孕不育基因檢測(cè)

男性生育障礙患者中的精子通過鏡檢會(huì)發(fā)現(xiàn)精子鞭毛（MMAF）的多種形態(tài)異常，導(dǎo)致精子不活動(dòng)和不育。精子鞭毛形態(tài)異常還包括短而不規(guī)則的鞭毛，以及缺失和卷曲的鞭毛，以及頂體、頭部和底部的異常。這類精子是否可以用來生孩子，如何選擇和安排生育方案。先進(jìn)的生殖技術(shù)需要將畸形精癥患者進(jìn)一步分型為生精障礙的不同形式，這需要依賴一種稱之為致病基因鑒定基因解碼的技術(shù)。

生精障礙33型為什么必需采用基因解碼才能得不正確診斷？

生精障礙33型患者在普通臨床診斷中，得出與其他畸形精子癥患者類似的表型，無法進(jìn)行正確診斷。

泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)及內(nèi)生殖器臨床表征：

不育

無精子鞭毛

短精子鞭毛

卷曲精子鞭毛

精子鞭毛直徑不規(guī)則

弱精子癥

沒有活動(dòng)精子

全精子鞭毛形態(tài)缺陷

透射電鏡觀察軸索和軸周缺損

外層致密纖維的紊亂

線粒體鞘結(jié)構(gòu)紊亂

未組裝纖維鞘

生精障礙33型基因解碼

鞭毛和運(yùn)動(dòng)纖毛共用一個(gè)9+2微管軸絲結(jié)構(gòu)，76%的原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（PCD）男性中存在弱精子癥（精子活動(dòng)性降低）。然而，在一些的弱精子癥患者中發(fā)現(xiàn)了保守軸絲體成分的因果遺傳變異：30%的精子鞭毛（MMAF）形態(tài)異常的男性攜帶DNAH1的雙等位基因突變，DNAH1編碼9+2軸絲的7個(gè)內(nèi)臂動(dòng)力蛋白重鏈之一。為了進(jìn)一步了解弱精子癥的致病基因，采用全外顯子組和Sanger測(cè)序方法對(duì)兩兄弟和兩名獨(dú)立男性進(jìn)行了MMAF基因解碼。在三個(gè)病人中，鑒別出以前未曾報(bào)報(bào)道過的WDR66雙等位缺失突變。WDR66編碼纖毛和鞭毛相關(guān)蛋白251 (CFAP251)。基因解碼進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)CFAP251通常位于鞭毛上，但在攜帶WDR66突變的男性中不存在，并且揭示了一種可能在精子成熟過程中產(chǎn)生的精子特異性亞型。CFAP251是鈣調(diào)素和放射狀輻條相關(guān)復(fù)合物的一個(gè)組成部分，位于DNAH1附近，位于軸絲的外周微管雙峰的內(nèi)表面。

在哪兒做基因檢測(cè)和基因解碼可以將生精障礙33型與其他精了發(fā)育障礙區(qū)分開來？

佳學(xué)基因一直對(duì)生育障礙患者進(jìn)行這種正確的分子診斷和分型。
 

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