【佳學(xué)基因檢測】鼻竇發(fā)育不全基因檢測Aplasia/Hypoplasia involving the sinuses

基因檢測機構(gòu)介紹：

鼻旁竇發(fā)育不全是一種罕見的臨床病癥，主要出現(xiàn)在額竇 (12%) 和上頜竇 (5-6%) 中； 在某些人群中，它的比例更高。 基因解碼研究使用牙科容積斷層掃描 (DVT) 調(diào)查了中國人額竇發(fā)育不全的患病率。 對 410 名患者的額竇進行了冠狀面 DVT 掃描檢查，以尋找額竇缺失的證據(jù)。 雙側(cè)和單側(cè)額竇缺如分別見于 0.73% 和 1.22% 的病例。 在一個病例中，可見額竇發(fā)育不全和發(fā)育不全 (0.24%)。 在與鼻竇相關(guān)的術(shù)前計劃期間，必須考慮額竇發(fā)育不全的比例較低。 DVT 可用作檢查額竇發(fā)育不全的診斷工具。?；驒z測單位名稱：貴州省黔西南州風(fēng)險基因測試標準化應(yīng)用示范中心。其他成熟基因檢測項目：免疫球蛋白水平異常mthfr基因檢測是什么, 線粒體異常分子診斷

基因檢測導(dǎo)讀：

鼻竇發(fā)育不全基因分析: 來自福建省南平市邵武市肖家坊鎮(zhèn)的莘侑韋（化名）在承德市中醫(yī)院承德醫(yī)學(xué)院附屬中醫(yī)院被醫(yī)生診斷為鼻竇發(fā)育不全。閱讀《Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle》，鼻竇發(fā)育不全的出現(xiàn)有多種原因，長期的病例積累及健康與患者全基因序列的對比分析，通過遺傳或者是自發(fā)突變獲得特定的基因突變序列后，會增加這一疾病的發(fā)生風(fēng)險。而通過基因檢測可以期知道風(fēng)險的存在及其真正原因，從而避免疾病對生活和家人造成進一步的干擾。

本文關(guān)鍵詞

發(fā)育不全,發(fā)育不全,涉及,鼻竇,基因測定,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

額竇包含在額骨內(nèi)，位于眉弓后方。 兩個形狀不規(guī)則的額竇被大約位于中線的骨隔有效分開。 額竇很脆弱，因為它與其他解剖結(jié)構(gòu)（如前顱底或眼眶）關(guān)系密切。 額竇起源于鼻子額隱窩區(qū)域的幾個副產(chǎn)物之一，早在子宮內(nèi) 3 到 4 個月時就可以在粘膜上識別出它們的起源部位。 不太常見的是，額竇由漏斗的前篩細胞發(fā)育而來。 額竇基本上是少有在出生時不存在的鼻旁竇，因為平均而言，這些鼻竇直到大約 6 歲才達到額骨。 他們的發(fā)展變化很大，但實際上似乎只在生命的第二年之后才開始。 到 4 歲時，額竇的平均顱骨范圍達到眼眶高度的一半，并剛好延伸到賊前面的篩骨細胞的頂部上方。 到 8 歲時，額竇的頂部與眶頂水平，到 10 歲時，額竇延伸到額骨的垂直部分。 只有在青春期后才能達到賊終的成人比例。 額竇的容積變化很大，從 0 到 37 cc，平均值為 10 cc 2。額竇的大小和外觀的差異通常見于同一年齡的個體。 由于左右額竇獨立發(fā)育，因此同一個人可能會出現(xiàn)這些竇之間的顯著不對稱。 鼻旁竇被認為有助于聲音共鳴、加濕和加熱吸入的空氣、增加嗅膜面積、吸收面部和頭部的沖擊、為大腦提供熱絕緣、有助于面部發(fā)育、 代表退化結(jié)構(gòu)，并減輕頭骨和面部骨骼。 額竇的確切引流系統(tǒng)取決于其胚胎發(fā)育。 引流通常直接進入額隱窩或通過未發(fā)育的前篩細胞進入額隱窩。 額隱窩是中鼻道前上的深凹陷，在其上表面形成一個封閉的通道，稱為額鼻管。 額隱窩的形狀、尺寸和范圍由其周圍結(jié)構(gòu)決定，沒有隱窩就不可能存在額竇。 然而，解剖變異可能會改變額隱窩的結(jié)構(gòu)。 當額竇是發(fā)育不全時，對側(cè)竇可能會擴張并穿過中線朝向發(fā)育不全的一側(cè)，這類似于雙側(cè)額竇的存在。 遺傳病患者的 CT 掃描顯示幾乎正常的額隱窩和竇，盡管只有一個額竇口。 竇的大小及其解剖學(xué)關(guān)系也取決于氣化的程度。 氣化的程度導(dǎo)致額竇的個體大小和形狀。 額骨中氣化的缺乏導(dǎo)致額竇發(fā)育不全。 這種變異對耳鼻喉科醫(yī)生來說應(yīng)該是有意義的，因為如果不提前檢測到這種遺傳性額竇的內(nèi)窺鏡手術(shù)，可能會出現(xiàn)并發(fā)癥。 盡管額竇發(fā)育不全在文獻中并不少見，但額竇發(fā)育不全的頻率在不同人群之間存在差異。 偶爾，一個或兩個鼻竇可能都沒有。 眉毛弧的突出并不表示額竇的不存在、存在或大小。 本研究的目的是使用牙體體積斷層掃描在土耳其人群中調(diào)查額竇發(fā)育不全和發(fā)育不全的患病率。

怎樣才能診斷正確？

在人體基因序列變化及疾病表征中，鼻竇發(fā)育不全的表征代碼為HP:0009120。

表型描述

Absence or underdevelopment of a cranial sinus or sinuses.