【佳學(xué)基因檢測】進(jìn)行卵巢癌BRCA1/2基因檢測效果的分析評(píng)價(jià)方法
卵巢癌基因檢測臨床數(shù)據(jù)的選擇和調(diào)用
其中一組數(shù)據(jù)分析了英國劍橋大學(xué)腫瘤學(xué)系 CR-UK 提供的數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫包含 2222 名經(jīng)過 BRCA基因檢測，明確BRAC基因狀誠的卵巢癌女性的臨床病理和分子診斷信息。通過 Sanger 測序?qū)λ谢颊哌M(jìn)行的生殖系 BRCA 分析數(shù)據(jù)已經(jīng)發(fā)表 。數(shù)據(jù)庫中的所有患者在兩個(gè)病例對照研究中都曾有過浸潤性卵巢癌的組織學(xué)診斷：來自英國的基于人群的 SEARCH 研究（1321 例）和來自美國的 Hospital-Mayo 臨床研究（919 例）。在這些參與分析的患者中，其中2192 名患者可獲得以下信息： 診斷卵巢癌時(shí)的年齡；種族（僅限白人女性）；組織學(xué)（漿液性、粘液性、子宮內(nèi)膜樣、透明細(xì)胞、混合細(xì)胞；其他特定的上皮 卵巢癌）；細(xì)胞組織學(xué)分化（好、中等、差或未分化等級(jí)，未評(píng)估）；根據(jù)FIGO分類的疾病階段；一級(jí)親屬的卵巢癌家族史（OCFh）；一級(jí)親屬（BCFh）的乳腺癌家族史?；颊呦盗械奶卣髅枋鲇谙卤碇?中。
表1：卵巢癌患者隊(duì)列的臨床病理特征（通過 M&M 了解所述類別的詳細(xì)信息）
| 組織學(xué) | 病例數(shù) (%) |
| 漿液性上皮 | 1312 (59,8) |
| 粘液 | 143 (6,5) |
| 子宮內(nèi)膜樣 | 322 (14,7) |
| 透明細(xì)胞 | 201 (9,2) |
| 混合 | 98 (4,5) |
| 其他上皮細(xì)胞（Brunner） | 79 (3,6) |
| 未分化 | 5 (0,2) |
| 不適用 | 32 (1,3) |
| 疾病階段FIGO | |
| 1 | 523 (23,9) |
| 2 | 249 (11,4) |
| 3 | 1103 (50,3) |
| 4 | 25 (1,1) |
| 不適用 | 292 (13,3) |
| 分化等級(jí) | |
| 出色地 | 447 (20,4) |
| 適度 | 261 (11,9) |
| 不良 | 1255 (57,2) |
| 未分化 | 15 (0,7) |
| 不適用 | 214 (9,8) |
| 卵巢癌家族史 | |
| 沒有 | 1718 (78,4) |
| 是的 | 107 (4,9) |
| 不適用 | 367 (16,7) |
| 乳腺癌家族史 | |
| 沒有 | 1519 (69,2) |
| 是的 | 319 (14,5) |
| 不適用 | 354 (16,1) |
| BRCA1/2 改變 | |
| 存在 | 182 (8,4) |
| 缺席的 | 2010 (91,6) |
卵巢癌基因BRCA1/2檢測臨床數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)方法
通過邏輯回歸初步分析所有關(guān)于 BRCA1/2 突變存在/不存在的臨床病理特征的頻率；根據(jù)腫瘤組織學(xué)（上皮與非上皮組織學(xué)）、臨床疾病分期（I-II 與 III-IV）、分化等級(jí)（1-2 與 3-4）、年齡（< 50 歲）對患者進(jìn)行分組以進(jìn)行進(jìn)一步分析. vs > 50 歲），卵巢癌家族史（OCFh，存在 vs 不存在）；乳腺癌家族史（BCFh，存在與不存在）。進(jìn)行以 BRCA 突變狀態(tài)為因變量的多變量邏輯回歸分析；模型中包含的所有變量都按上述分類。
賊后，進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)推理分析，建立了條件推理樹。條件推理樹是使用 R 系統(tǒng)中的“party”包（版本 1.2-2）執(zhí)行的，用于統(tǒng)計(jì)計(jì)算（版本 3.3.2，R Development Core Team 2004），兩者均可從CRAN（http:// /CRAN.R-project.org）。具體來說，在卵巢癌基因BRCA1/2基因檢測臨床數(shù)據(jù)研究中，樹函數(shù)已被用于獲得條件推理回歸樹 。這種方法將樹結(jié)構(gòu)回歸模型與條件推理方法相結(jié)合。默認(rèn)模式下的 Rpart 算法管理缺失值，即使缺少一個(gè)或多個(gè)預(yù)測變量也能保持觀察。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
