【佳學基因檢測】卟啉癥治療藥物：Givlaari (givosiran)

什么是GIVLAARI？

GIVLAARI是一種雙鏈小干擾RNA（siRNA）療法，專門針對ALAS1mRNA，降低ALAS1mRNA水平，并導致尿神經(jīng)毒性中間產(chǎn)物ALA和PBG的減少。

每月服用一次GIVLAARI®（givosiran）

GIVLAARI的推薦劑量為2.5 mg/kg，每月皮下注射一次。劑量基于實際體重。

在錯過劑量后，盡快給藥GIVLAARI。在給藥后每月恢復給藥

對于嚴重或有臨床意義的轉(zhuǎn)氨酶升高且有劑量中斷和隨后改善的患者，每月一次將劑量降至1.25 mg/kg

對于每月恢復1.25 mg/kg劑量且無嚴重或臨床顯著轉(zhuǎn)氨酶升高反復的患者，可將劑量增加至建議的每月1次2.5 mg/kg

GIVLAARI®（givosiran）由醫(yī)療專業(yè)人員通過皮下注射給藥

確保在服用GIVLAARI時提供醫(yī)療支持以適當管理過敏反應

每月服用一次GIVLAARI®（givosiran）1

GIVLAARI的推薦劑量為2.5 mg/kg，每月皮下注射一次。劑量基于實際體重。

在錯過劑量后，盡快給藥GIVLAARI。在給藥后每月恢復給藥

NICE建議在英國的NHS上使用基因沉默療法givosiran，作為治療急性觸覺性卟啉癥（AHP）的一種選擇。AHP是一種常見于20多歲年輕女性的痛苦疾病。

AHP是一組罕見的遺傳性疾病，其特征是疼痛和可能危及生命的攻擊。它是由遺傳缺陷引起的，患有這種疾病的人缺乏產(chǎn)生血紅素所需的酶，血紅素是血液蛋白質(zhì)血紅蛋白的基本結(jié)構(gòu)。

患有AHP的患者可能會反反復作，從而導致住院治療。目前，英國每年約有17名患者被確診。

Givlaari（givosiran）使用“基因沉默”RNA干擾技術(shù)，以人類中致病性化合物的產(chǎn)生為目標。NICE的批準是基于一項III期研究的數(shù)據(jù)，在該研究中，與安慰劑相比，治療導致卟啉癥發(fā)作率降低74%。

Givosiran是先進個也是少有一個解決該疾病根本原因的治療方法。這種藥物背后的科學在2006年獲得了諾貝爾獎；它的工作原理是關(guān)閉導致疾病的有害蛋白質(zhì)的生產(chǎn)。RNAi從源頭上阻止這些蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。

倫敦國王學院血液學教授、國王學院醫(yī)院國家急性卟啉癥服務中心主任David Rees教授說：“這種情況對患者及其家人的生命限制影響怎么強調(diào)都不為過。一些患者經(jīng)常經(jīng)歷劇烈疼痛，不得不長期住院，無法繼續(xù)工作或正常社交生活。

“通過使用這種開創(chuàng)性的‘基因沉默’方法，我們現(xiàn)在可以針對可能對身體造成嚴重破壞的有毒化合物的產(chǎn)生——從源頭上解決患者攻擊的原因。我們現(xiàn)在有了更好的機會幫助許多受影響者過上更正常的生活。”

(責任編輯：佳學基因)