【佳學(xué)基因檢測】致病基因鑒定基因解碼為遺傳病治療帶來希望：鐮狀細胞病的基因治療

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

鐮狀細胞病（SCD）在人的基因序列變化與人體疾病表片中，被描述為單基因遺傳病。這說明，罹患鐮刀狀細胞病的患者通過致病基因鑒定基因解碼以后，有可能是在一個很窄小的基因片段中的某一個位置發(fā)生突變引起的。盡管，是在數(shù)千個核苷酸中的一個發(fā)生突變就會引起這一疾病。根據(jù)佳學(xué)基因的調(diào)查，這一疾病在全世界范圍內(nèi)影響著數(shù)百萬人的生活質(zhì)量。在沒有基因解碼技術(shù)和基因矯正技術(shù)的時候，通過異體造血干細胞移植（佳學(xué)基因創(chuàng)始人黃家學(xué)博士曾擔(dān)任某造血干細胞公司的技術(shù)總負(fù)責(zé)）是治療這一疾病的希望之一，但是這種異基因造血干細胞移植需要尋找血型相配的干細胞供體，但即使是這樣，也會產(chǎn)生移植相關(guān)的副作用。在目前正在研究的基因治療方案中，通過添加珠蛋白基因進行的體外實驗已經(jīng)開展了一段時間，并且目前正在臨床試驗中進行測試，這些試驗顯示出令人鼓舞的數(shù)據(jù)。在這個過程中，基因信息科學(xué)家們對控制哺乳動物紅細胞生成和珠蛋白轉(zhuǎn)換的分子途徑的理解又前進了一步，這些基因解解碼增加了新的、令人興奮的治療選擇。基因組工程工具，特別是基因剪刀和基因膠步技術(shù)如CRISPR/Cas9的快速實質(zhì)性進展，提高了誘導(dǎo)多能干細胞以及患者來源的造血干細胞和祖細胞的基因校正的可能性。

鐮刀細胞病及其他基因病的治療過程

醫(yī)生通過癥況懷疑是患有鐮刀型細胞貧血征時，需要通過致病基因鑒定基因解碼來明確導(dǎo)致病疾病發(fā)生的基因位點。通過數(shù)據(jù)庫比對所進行的基因檢測有可能因為檢測范圍不同、對突變序列的解釋分析方法不足而導(dǎo)致檢測檢測結(jié)果不能做為基因診斷治療的工具。獲得基因解碼結(jié)果后，與基因解碼機構(gòu)（佳學(xué)基因?qū)Σ糠挚蛻籼峁┻@類服務(wù)）保持聯(lián)系，獲得目前正在進行鐮刀型紅細胞貧血癥基因治療機構(gòu)、臨床實驗機構(gòu)的高效信息，這樣患者及患者家屬可以自己選擇是參加臨床實驗，還是等待基因治療方法得到國家批準(zhǔn)。