【佳學基因檢測】靶向 DNA 切口處誘變的途徑和特征

靶向治療基因檢測醫(yī)保報銷嗎—揭密

討化基因檢測機構自我培訓教材《腫瘤基因易感位點列表及發(fā)生率分析》《J Natl Cancer Inst》在?2015 Jul; 107(7): djv098發(fā)表了一篇題目為《靶向 DNA 切口處誘變的途徑和特征》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Funda Meric-Bernstam,等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內容關鍵詞：

DNA損傷,深度測序,BRCA2,SNVs,HDR,POLQ

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應用結果

切口是賊常見的 DNA 損傷形式，也是人體細胞中潛在的誘變來源。通過深度測序，我們已經確定了促進和限制人類細胞靶向切口處的誘變修復的因素和途徑。突變在切口部位周圍不對稱分布。 BRCA2 抑制所有類型的突變事件，包括插入缺失、SNV 和 HDR。 DNA2 和 RPA 促進了切除。 DNA2 抑制了 1 bp 的缺失，但導致了更長的缺失，REV7 也是如此。 POLQ 刺激了 SNV。針對同一位點的 DSB 的平行分析確定了 DNA2 和 POLQ（但不是 REV7）在促進缺失和 POLQ 在刺激 SNV 中的相似作用。切口處的插入很少見，大多數長度為 1 bp，與 DSB 一樣?？鐡p傷聚合酶 REV1 在一個切口位點刺激 +1 插入，而不是在另一個切口位點，說明序列上下文在確定誘變修復結果中的潛在重要性。這些結果突出了切口促進誘變的潛力，特別是在 BRCA 缺陷細胞中，并確定了 DNA2、REV1、REV3、REV7 和 POLQ 的誘變特征。

腫瘤發(fā)生與反復轉移國際數據庫描述：

DNA damage, deep sequencing,BRCA2,SNVs,HDR,POLQ