佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 基因課堂 >

【佳學(xué)基因-基因檢測】基因解碼可阻斷顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的代代相傳

導(dǎo)讀:2015年基因解碼專家先后對來自河北邯鄲和山西臨汾的兩個(gè)家庭均做了致病基因鑒定,河北邯鄲家族,四代中每代都有患顱縫早閉、橈骨發(fā)育不全的患者,山西臨汾家族,患病的是表親父母的兒子,他患有顱縫早閉、皮膚異色癥及身材矮小等癥狀。檢測結(jié)果顯示,邯鄲家族中,發(fā)現(xiàn)r1021w復(fù)合雜合錯(cuò)義突變(603780.0012)和外顯子9的移碼突變(603780.0005)。山西臨汾家族,患者是

佳學(xué)基因-基因檢測】基因解碼阻斷顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的代代相傳

 

 

導(dǎo)讀

2015年基因解碼專家先后對來自河北邯鄲和山西臨汾的兩個(gè)家庭均做了致病基因鑒定,河北邯鄲家族,四代中每代都有患顱縫早閉、橈骨發(fā)育不全的患者,山西臨汾家族,患病的是表親父母的兒子,他患有顱縫早閉、皮膚異色癥及身材矮小等癥狀。檢測結(jié)果顯示,邯鄲家族中,發(fā)現(xiàn)r1021w復(fù)合雜合錯(cuò)義突變(603780.0012)和外顯子9的移碼突變(603780.0005)。山西臨汾家族,患者是一個(gè)純合的RECQL4基因剪接位點(diǎn)突變(ivs17-2a-c;603780.0014)?;蚪獯a結(jié)果表明這兩個(gè)家族均由于RECQL4基因突變而致病,找到了家族的致病基因。

 

 Part 1:什么是顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征?

顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征是一種罕見疾病,其特征為顱縫早閉,手臂及手的骨骼異常。

患有顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的人群,其早閉的顱縫位于顱骨上,呈冠狀位走形,即從一耳越過頭頂?shù)搅硪欢?。其次,顱骨其它縫線也可出現(xiàn)早閉癥狀,這些變化會導(dǎo)致頭骨異常,前額突出,眼球突出以及眼距寬、小嘴、三角鼻等癥狀。

手部的畸形包括手指缺失,拇指畸形或缺失,其次也會出現(xiàn)前臂部分或有效缺失的情況。這些手和手臂的畸形常被稱為放射狀畸形。

患有顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的患者可能也會有其他一些癥狀,如在嬰兒期生長緩慢、身材矮小、髕骨畸形或缺失,患兒可在出生后幾個(gè)月在胳膊和腿上出現(xiàn)皮疹,這種皮疹隨著時(shí)間的推移而不斷蔓延,造成皮膚色素斑片狀改變,輕度皮膚萎縮、毛細(xì)血管擴(kuò)張等,這些慢性皮膚問題統(tǒng)稱為皮膚異色癥。

顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的癥狀與其他疾病有很多相似之處,如湯姆森綜合征,RAPADILINO綜合征,這些綜合征也表現(xiàn)為放射狀骨缺失或畸形、生長緩慢。導(dǎo)致這些癥狀的原因可能由同一個(gè)基因的突變引起的,基于這些相似性,基因解碼研究人員正在研究顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征、湯姆森綜合征、RAPADILINO綜合征是三種獨(dú)立的疾病,還是同一綜合癥的一部分。

 

 Part 2:為什么會的顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征這種???

基因突變是引起顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的根本原因。

顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征是由于RECQL4基因突變引起,這個(gè)基因向蛋白質(zhì)家族成員之一:RecQ解旋酶發(fā)送指令,解旋酶與DNA結(jié)合后對DNA分子上的雙螺旋鏈進(jìn)行解旋,解旋對DNA的復(fù)制和修復(fù)起到了非常重要的作用。RECQL4蛋白有助于穩(wěn)定身體細(xì)胞中的基因信息,以及在復(fù)制和修復(fù)DNA方面發(fā)揮著重要作用。

RECQL4基因的突變阻止細(xì)胞產(chǎn)生任何RECQL4蛋白,或者改變了蛋白合成的方式,造成它正常的功能得到破壞。這種蛋白質(zhì)的缺乏可能會阻止正常DNA的復(fù)制和修復(fù),導(dǎo)致一個(gè)人的基因信息隨著時(shí)間的推移受到大范圍的破壞。目前還不清楚這種蛋白質(zhì)活性的喪失是如何影響顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征體征和癥狀的。

這種情況與孕婦接觸一種叫做丙戊酸鈉的藥物有關(guān)。這種藥物用于治療癲癇和某些精神疾病。一些嬰兒的母親在懷孕期間接觸了丙戊酸鈉,導(dǎo)致嬰兒出生后有顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的面部特征,如顱骨異常,獨(dú)特的面部特征,手臂和手畸形。然而,目前尚不清楚是否由于藥物接觸引起了該病的發(fā)生。

值得注意的是:可以引起顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的病因有很多,在《佳學(xué)基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中記錄的與顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征相關(guān)的基因遠(yuǎn)遠(yuǎn)不只RECQL4這一個(gè)基因。一般基因檢測通過列舉式的檢測并不能找到這種罕見病的致病基因,而基因解碼是窮盡式檢測,通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼卻能找到哪怕世界上僅有1例的罕見病病因,這也是為什么大家承認(rèn)“基因解碼,為基因檢測升級換代”的歷史必然。

 

 Part 3:如何阻斷顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征在家族中遺傳?

運(yùn)用基因檢測技術(shù),可阻斷該病的代代相傳。

該疾病是常染色體隱性遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都有突變?;疾≌叩母改该總€(gè)人攜帶一個(gè)突變基因的拷貝,但他們通常不顯示這種病癥的癥狀和體征,即我們通常所說的攜帶者。目前,我們可以通過基因解碼基因檢測技術(shù)找到發(fā)病的根本原因,為有效治療創(chuàng)造可能。由于基因病是隨著血緣關(guān)系來傳遞的?;閼偈沟没蛑匦陆M合,可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機(jī)會。這些先進(jìn)的技術(shù)和方法正是在佳學(xué)基因?yàn)榇淼幕蛐畔⒎治鰧I(yè)機(jī)構(gòu)的倡導(dǎo)下不斷得到大家承認(rèn)。越早接觸、了解,越早有利于家庭和個(gè)人。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(1)
50%
踩一下
(1)
50%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。
評價(jià):
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部