2004年，孫曉宇只有五歲，對生死病痛還懵懵懂懂，就在那一年，曉宇的爸爸突然患上了一種怪病。當時，這已經(jīng)是家族里第五例類似的病例了！在這之前，華顯珍的公公、丈夫、丈夫的妹妹、大兒子都患過類似的病，并因此失去了性命。之后，華顯珍的二兒子、大孫子、女兒也相繼患上這種病。2012年，為了找到親人們相繼離世的原因，華顯珍的女兒做了一個詳細的檢查，醫(yī)生診斷，這是一種叫亨廷頓舞蹈癥的罕見疾病。

亨廷頓氏舞蹈癥是一種遲發(fā)性神經(jīng)退行性遺傳病，發(fā)病年齡一般為30～50 歲。該病主要侵害基底節(jié)和大腦皮質(zhì)，具有高度的區(qū)域選擇性。基底節(jié)運動通路受損引發(fā)運動過度，即亨廷頓氏舞蹈癥的主要臨床癥狀——舞蹈樣動作；大腦皮層受損導致患者認知功能障礙，晚期亨廷頓氏舞蹈癥多見癡呆。

亨廷頓氏舞蹈癥的主要病因是Huntington基因異常，從而造成該基因的代謝產(chǎn)物亨廷頓蛋白異常。異常的亨廷頓蛋白容易粘連，積聚成塊，損壞部分腦細胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細胞，導致神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動彌散，動作失調(diào)，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡。

變得冷漠、易怒或抑郁、語言障礙、脾氣倔強。

（1） 早期：異常眼運動。

（2）中期：肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位；不自主的運動；走路、平衡出現(xiàn)障礙；舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)；做需要手靈巧度的活動困難；不能控制動作的速度和力量；反應遲鈍；全身無力；體重減輕等。

（3）晚期：身體僵直；運動徐緩，起發(fā)或持續(xù)運動困難；劇烈的舞蹈癥；體重嚴重下降；不能行走；不能說話；吞咽困難，有氣哽的危險；生活有效不能自理。

判斷力、記憶力、認知能力減退。

異常亨廷頓蛋白的基因是以顯性的模式遺傳，所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥，子女就有50%的機率遺傳該病。而且該病一般在40歲左右才會出現(xiàn)明顯癥狀，所以當患者發(fā)現(xiàn)疾病時，往往已將致病的基因傳給了下一代。  

通過對亨廷頓氏舞蹈癥基因進行重復單元分型檢測：

（1）發(fā)現(xiàn)致病基因，提示患病風險，幫助及早預防，調(diào)整生活方式，延緩疾病的發(fā)生；

（2）找到疾病發(fā)生的內(nèi)在基因根源，避免誤診，及時正確的制定治療方案，以免延誤治療；

（3）指導優(yōu)生優(yōu)育，運用健康寶貝基因解碼斷絕該致病基因在家族中的傳遞，幫助后代不再患病。

知道疾病風險，我們會有更多的時間去改變生活方式，去尋找治療方法，或許疾病會延緩甚至不發(fā)生；

知道致病原因，我們會更正確的制定治療方案，或許就不會錯過治療時間，不會白白浪費金錢；

知道，我們會卸下精神的枷鎖，而不必每天都活在未知的恐懼中！