【佳學(xué)基因檢測】生殖科基因測試項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于AP1B1的問題及答案
基因檢測的序列名稱：
AP1B1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
162
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
adaptor related protein complex 1 subunit beta 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
銜接子相關(guān)蛋白復(fù)合物1亞基beta 1
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
Adaptor protein complex 1 is found at the cytoplasmic face of coated vesicles located at the Golgi complex, where it mediates both the recruitment of clathrin to the membrane and the recognition of sorting signals within the cytosolic tails of transmembrane receptors. This complex is a heterotetramer composed of two large, one medium, and one small adaptin subunit. The protein encoded by this gene serves as one of the large subunits of this complex and is a member of the adaptin protein family. This gene is a candidate meningioma gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009]
基因突變所影響的基因信息
在高爾基復(fù)合體的包被囊泡的細(xì)胞質(zhì)面上發(fā)現(xiàn)了銜接蛋白復(fù)合物1，它在介導(dǎo)網(wǎng)格蛋白向膜的募集和跨膜受體胞質(zhì)尾部的分類信號的識別中介導(dǎo)。該復(fù)合物是由兩個大的，一個中等的和一個小的adaptin亞基組成的異四聚體。該基因編碼的蛋白質(zhì)充當(dāng)該復(fù)合物的大亞基之一，并且是Adaptin蛋白質(zhì)家族的成員。該基因是候選腦膜瘤基因。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2009年10月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
ADTB1, AP105A, BAM22, CLAPB2
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第22號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：29723669；結(jié)束位置坐標(biāo)為：29784754。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：29327680；結(jié)束位置坐標(biāo)為：29388583。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Golgi apparatus;Vesicles
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
高爾基體；囊泡
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
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如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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