【佳學(xué)基因檢測】媽媽突變檢測存在ATP5F1D突變，我會受到什么影響？

基因檢測的序列名稱：

ATP5F1D

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

513

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ATP synthase F1 subunit delta

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ATP合酶F1亞基δ

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a subunit of mitochondrial ATP synthase. Mitochondrial ATP synthase catalyzes ATP synthesis, utilizing an electrochemical gradient of protons across the inner membrane during oxidative phosphorylation. ATP synthase is composed of two linked multi-subunit complexes: the soluble catalytic core, F1, and the membrane-spanning component, Fo, comprising the proton channel. The catalytic portion of mitochondrial ATP synthase consists of 5 different subunits (alpha, beta, gamma, delta, and epsilon) assembled with a stoichiometry of 3 alpha, 3 beta, and a single representative of the other 3. The proton channel consists of three main subunits (a, b, c). This gene encodes the delta subunit of the catalytic core. Alternatively spliced transcript variants encoding the same isoform have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼線粒體ATP合酶的一個亞基。線粒體ATP合酶利用質(zhì)子在氧化磷酸化過程中跨內(nèi)膜的電化學(xué)梯度來催化ATP合成。ATP合酶由兩個連接的多亞基復(fù)合物組成：可溶性催化核心F1和包含質(zhì)子通道的跨膜成分Fo。線粒體ATP合酶的催化部分由5個不同的亞基（α，β，γ，δ和ε）組成，其化學(xué)計(jì)量比為3α，3β，另一個代表其他3個。質(zhì)子通道由3個組成主要亞基（a，b，c）。該基因編碼催化核心的δ亞基。已經(jīng)鑒定出編碼相同同種型的可替代剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ATP5D, MC5DN5

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：1241749；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1244824。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：1241750；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1244825。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Bladder Neoplasm

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

膀胱腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Enflurane (Transporter activity);Isoflurane (Transporter activity);Methoxyflurane (Transporter activity);Halothane (Transporter activity);Desflurane (Transporter activity);Sevoflurane (Transporter activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

恩氟醚（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）；異氟醚（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）；甲氧氟醚（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）；氟烷（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）；地氟醚（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）；七氟醚（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）