【佳學(xué)基因檢測(cè)】全基因測(cè)序NKX3-2突變檢測(cè)有意義未明突變,我該怎么辦?
基因檢測(cè)的序列名稱:
NKX3-2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
579
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
NK3 homeobox 2
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
NK3 homeobox 2
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a member of the NK family of homeobox-containing proteins. The encoded protein may play a role in skeletal development. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼含有同源盒的蛋白質(zhì)的NK家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)可能在骨骼發(fā)育中起作用。[由RefSeq提供,2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:13542454;結(jié)束位置坐標(biāo)為:13546114。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:13540830;結(jié)束位置坐標(biāo)為:13544490。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
Nucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Pseudoepiphyses of hand bones; Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia; Abnormality of the epididymis; Delayed maturation fo pubic bone; Delayed mineralization of pubic bone; Delayed pubic bone ossification; Enlarged epiphyses; Abnormal vertebral ossification; Pyle metaphyseal dysplasia; Hypoplastic ilia; Short-trunked dwarfism; Small wings of the pelvic girdle; Protuberant abdomen; Hip joint varus deformity - observation; Metaphyseal irregularity; Genu varum; Short ribs; Knee joint valgus deformity; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Short neck; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Orbital separation excessive; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
手骨假骨骺;脊椎-巨骨骺-干骺端發(fā)育不良;附睪異常;恥骨成熟延遲;恥骨礦化延遲;恥骨骨化延遲;骨骺擴(kuò)大;異常椎骨骨化;派爾干骺端發(fā)育不良;髂骨發(fā)育不良;短軀干侏儒癥;骨盆帶的小翼;腹部隆起;髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻畸形——觀察;干骺端不規(guī)則;膝內(nèi)翻;短肋;膝關(guān)節(jié)外翻畸形;關(guān)節(jié)攣縮;屈曲攣縮;關(guān)節(jié)屈曲攣縮;攣縮;脖子短;大顱骨;頭圍增加;顱骨體積增大;顱骨尺寸增大;軌道分離過(guò)度;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)