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【佳學基因-基因檢測】平滑肌瘤——不要發(fā)病了才警覺

平滑肌瘤是一種由于基因突變導致的常染色體顯性遺傳病,通常表現(xiàn)是軀干等皮膚毛囊周圍出現(xiàn)“雞皮疙瘩”樣的紅疹。另外,平滑肌瘤還會增加腎癌的風險,威脅我們的健康。但是針對這種疾病,不同的人發(fā)病基因不一樣?;蚪獯a與基因檢測不一樣的地方是,可以發(fā)現(xiàn)個體獨特性的原因。如果在疾病發(fā)生前進行基因解碼基因檢測,可有效干預甚至避免疾病的發(fā)生。

佳學基因-基因檢測】平滑肌瘤——不要發(fā)病了才警覺
 

 

基因解碼導讀:平滑肌瘤是一種由于基因突變導致的常染色體顯性遺傳病,通常表現(xiàn)是軀干等皮膚毛囊周圍出現(xiàn)“雞皮疙瘩”樣的紅疹。另外,平滑肌瘤還會增加腎癌的風險,威脅我們的健康。但是針對這種疾病,不同的人發(fā)病基因不一樣?;蚪獯a與基因檢測不一樣的地方是,可以發(fā)現(xiàn)個體獨特性的原因。如果在疾病發(fā)生前進行基因解碼基因檢測,可有效干預甚至避免疾病的發(fā)生。

認識一種基因遺傳病

平滑肌瘤病和腎細胞癌(HLRCC)是一種常染色體顯性遺傳疾病,在這種疾病中,受影響的個體傾向于形成良性腫瘤,包括在皮膚上形成平滑肌瘤,而女性則是子宮中產(chǎn)生,這種情況也會增加患腎癌的風險。

在這種疾病中,皮膚平滑肌瘤通常三十歲發(fā)展。但是,早在我們還是受精卵的時候,基因信息就已經(jīng)告訴了我們一切。只是因為我們隊基因信息的不了解,錯失了賊好的防治時期。這些平滑肌瘤大多來自于導致“雞皮疙瘩”的毛囊周圍的小肌肉。它們出現(xiàn)在軀干、手臂、腿部,偶爾會出現(xiàn)在臉上。皮膚平滑肌瘤可能與周圍皮膚的顏色相同,或者顏色更深。有些受影響的個體沒有皮膚平滑肌瘤,或只有少數(shù),但隨著時間的推移,生長的大小和數(shù)量會增加,皮膚平滑肌瘤通常比周圍的皮膚更敏感冷或輕觸,可能是疼痛的。

大多數(shù)有HLRCC的女性也會發(fā)展為子宮平滑肌瘤,雖然子宮肌瘤在一般人群中很常見,但有HLRCC的婦女往往比一般人群更早出現(xiàn)大量的大纖維瘤。

大約10%到16%的HLRCC患者會發(fā)展成為一種叫做腎細胞癌的腎癌。腎細胞癌的癥狀包括下腰痛,尿中血或在身體檢查時能感覺到腎臟腫塊。腎細胞癌的患者早期癥狀并不明顯,一些患有腎細胞癌的人直到疾病晚期才有癥狀出現(xiàn)。據(jù)統(tǒng)計,患有HLRCC的人被診斷為腎癌的平均年齡為40歲。

這種疾病,特別是如果出現(xiàn)在沒有腎癌的個人或家庭中,有時也被稱為多發(fā)性皮膚平滑肌瘤(MCL)或多發(fā)性皮膚和子宮平滑肌瘤?。∕CUL)。

解碼FH基因發(fā)病機制:

FH基因突變導致遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌。FH基因指導延胡索酸酶的形成,這種酶參與檸檬酸循環(huán)或三羧酸循環(huán),使細胞正常利用氧氣和產(chǎn)生能量。具體來說,延胡索酸酶幫助將一個叫做延胡索酸的分子轉(zhuǎn)化為一種叫做蘋果酸的分子。

患有HLRCC的人在出生時,每個細胞中都攜帶有一個突變的FH基因。在某些細胞中,F(xiàn)H基因的第二份拷貝也可能因為環(huán)境因素而發(fā)生突變,例如太陽紫外線輻射或DNA在細胞分裂過程中發(fā)生的擴增錯誤。

 

FH基因突變可能會干擾酶在檸檬酸循環(huán)中的作用,導致產(chǎn)生過多的富馬酸積累,研究人員認為,過量的富馬酸可能會干擾細胞中氧水平的調(diào)節(jié)。慢性缺氧在細胞中有兩個突變的FH基因可以促進腫瘤的形成,并導致發(fā)展形成平滑肌瘤和腎細胞癌的趨勢。這種由基因突變導致的基因病,在患者體內(nèi)秘密隱藏很久,需要專業(yè)的基因解碼團隊技術(shù),來幫您撥開重重謎團,找到致病基因,提高生活質(zhì)量,享受更好的明天。

(責任編輯:佳學基因)
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