基因解碼導讀：2015年4月，佳學基因為一位來自甘肅的7歲小女孩兒做了致病基因鑒定基因解碼，基因解碼結果提示為罕見的C3腎小球病，符合其長久以來的癥狀，給出治療建議得到了主治醫(yī)生的認可并采納。

該女孩由于鏈球菌感染出現(xiàn)持續(xù)10天的發(fā)燒和咽喉痛，治療感染后，卻出現(xiàn)持續(xù)的血尿和蛋白尿。九個月后，腎臟活檢顯示腎小球膜系增生，節(jié)段性內毛細血管增生，以及節(jié)段性毛細血管壁增厚，腎小球膜系和毛細血管有C3、C9和CFHR5沉積。電鏡檢查顯示腎小球基底膜增厚，膜內電子密度沉積，以及內皮和上皮下沉積。二十個月后，第二次腎活檢顯示持續(xù)性膜增生性腎小球腎炎與腎小管間質性瘢痕形成，血清CFHR5降低至正常值的37.3％。通過佳學基因全基因檢測基因解碼，發(fā)現(xiàn)其由 CFHR5、C3等眾多基因突變，經(jīng)佳學基因解碼分析，推薦用血管緊張素受體阻斷劑治療來改善的腎功能，該治療獲得其主治醫(yī)生的認可，經(jīng)過治療后患者的情況得到了明顯的好轉。
 

C3腎小球病是引起腎臟功能障礙的一組相關疾病,其主要特征包括：蛋白尿，血尿，少尿，血液中蛋白質含量低，以及體內許多部位腫脹以及患者血液中補體3（C3）含量極低。C3腎小球病非常罕見，全球每1百萬人中大約由1?2人患病，男女患病率相同。

C3腎小球病相關的腎臟問題會隨著時間推移越來越差。大約有一半的患者在確診后10年內會發(fā)展為終末期腎病（ESRD），由于腎臟不能有效的將尿液和廢物從身體內排出，終末期腎病會危及生命。
 

基因解碼研究人員確定了C3腎小球病的兩種主要形式：致密物沉積病和C3腎小球性腎炎。盡管這兩種疾病導致相似的腎臟問題，但致密物沉積病的癥狀往往比C3腎小球腎炎出現(xiàn)的更早，通常在青春期，而通常其他疾病的體征和癥狀不會在成年之前出現(xiàn)。

C3腎小球病和致密物沉積病也可能與其他和腎功能無關的病癥有關。例如，具有致密物沉積病的人可能有獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良，其特征為身體上部皮下脂肪缺乏。另外，一些致密物沉積病的人會在視網(wǎng)膜上發(fā)現(xiàn)一種叫玻璃疣的淡黃色沉積物。這些沉積物通常出現(xiàn)在兒童期或青春期，并引起日后視力問題。

（1）C3腎小球病與許多基因突變有關。

這些基因中的大多數(shù)是編碼一類蛋白質，這類蛋白質有助于調節(jié)人體部分免疫應答，稱之為補體系統(tǒng)。補體系統(tǒng)是一組蛋白質：共同抵御外來入侵者（如細菌和病毒），介導炎癥反應以及從細胞和組織中清除碎片，補體系統(tǒng)必須精準調節(jié)：只針對不需要的物質，而不會損傷身體健康細胞。

基因解碼研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)其中一種與補體系統(tǒng)相關的特異性基因突變 CFHR5導致地中海塞浦路斯島人群患C3腎小球病。在其他人群中發(fā)現(xiàn)C3和CFH的突變及其他與補體系統(tǒng)有關的基因突變也會導致C3腎小球病。目前，已知的基因突變僅占所有引起C3腎小球病病因的一小部分。大多數(shù)引起該疾病的病因是未知的。

（2）和補體系統(tǒng)相關的基因多態(tài)性也會增加C3腎小球病發(fā)病風險。

在某些情況下，疾病風險的增加與C3腎小球病風險單倍體型基因突變相關。雖然這些基因多態(tài)性增加了C3腎小球病的患病風險，但許多遺傳了該基因突變的人也并不會患病。

（3）與C3腎小球病相關的基因突變導致補體系統(tǒng)的激活。

過度激活的補體系統(tǒng)會損害腎臟的腎小球，而腎小球是有助于從血液中過濾廢物的血管簇。腎小球的損害使得腎臟不能正常過濾廢物，并可能導致ESRD?；蚪獯a研究表明，補體系統(tǒng)激活的失控還會導致發(fā)生在致密的沉積疾病，包括獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良和視網(wǎng)膜玻璃疣的發(fā)生。目前，基因解碼研究人員正在努力確定補體系統(tǒng)的過度激活如何導致這些健康問題。

（4）其他。

另外，基因解碼研究表明，C3腎小球病也可以由一種叫自身抗體的特殊蛋白質的存在引起，自身抗體通過改變參與調節(jié)補體系統(tǒng)的蛋白質的活性來導致疾病的發(fā)生。

（5）更多相關基因

目前，基因解碼研究表明。C3腎小球病的發(fā)生還與ADAM19等基因相關。因此，針對C3腎小球病的基因檢測基因解碼不僅應該包括 CFHR5、C3、CHF，還應該包括其他基因，才能較為的科學評估患病風險，進行科學精準的預防保健，有效避免會延緩疾病的發(fā)生。
 

基因解碼研究表明，大多數(shù)C3腎小球病例是散發(fā)存在的，這意味著它們可以在沒有家族史的人群中，只有少數(shù)報道家族中有超過一名家族成員患有C3腎小球病。然而，許多患者的親屬會患有由于免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊身體的組織和器官的自身免疫性疾，C3腎小球病與自身免疫性疾病之間的聯(lián)系還有帶基因解碼研究人員進一步探索。