導(dǎo)讀:特發(fā)性震顫是一種無(wú)意識(shí)的運(yùn)動(dòng)障礙、震顫,尤其是手部?;蚪獯a表明,這種疾病是由復(fù)雜的基因因素引起的,使疾病的發(fā)生呈現(xiàn)家族聚集性。另外,由于該病的癥狀和其他疾病類似,很容易誤診而使用錯(cuò)誤的治療方法,重大疾病基因解碼基因檢測(cè)可以有效助力精準(zhǔn)診斷,實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)預(yù)防!
什么是特發(fā)性震顫?
特發(fā)性震顫是一種無(wú)意識(shí)的運(yùn)動(dòng)障礙、震顫,特別是手部。和其他疾?。ㄈ缗两鹕┗蛞阎颍ㄈ珙^部創(chuàng)傷)疾病的區(qū)別在于特發(fā)性震顫的震顫通常單獨(dú)發(fā)生的,沒有其他的神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。但佳學(xué)基因?qū)<艺J(rèn)為,特發(fā)性震顫也會(huì)有額外的功能異常,如溫度平衡問題。
根據(jù)佳學(xué)基因的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》的記載,除了手和手臂之外,軀干,面部,頭部和頸部的肌肉也可能表現(xiàn)出震顫。腿和腳通常不太涉及。當(dāng)患者坐著或站立時(shí),頭部震顫變現(xiàn)為點(diǎn)頭或搖頭的動(dòng)作。在一些有特發(fā)性震顫的人群中,震顫可能會(huì)影響聲音,例如聲音震顫。
雖然特發(fā)性震顫不會(huì)影響壽命,但會(huì)干擾使用餐具、書寫、刮胡子或化妝等精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能。在某些情況下,可能由于無(wú)法正常進(jìn)行這些日?;顒?dòng),患者可能會(huì)受到更嚴(yán)重的傷害。精神震顫的癥狀可能會(huì)因情緒壓力,焦慮,疲勞,饑餓,咖啡因,吸煙或惡劣的溫度而加重。佳學(xué)基因重大疾病基因解碼分析產(chǎn)生這種疾病的多種原因和表型,通過根據(jù)基因解碼結(jié)果檢測(cè)個(gè)人發(fā)生特發(fā)性震顫的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和致病基因,使得健康狀況了然于胸,不至于等到發(fā)現(xiàn)時(shí)就為時(shí)已晚。
沒有基因解碼結(jié)果的人群統(tǒng)計(jì)分析發(fā)現(xiàn)特發(fā)性震顫可以出現(xiàn)在任何年齡,老年人中賊常見?;蚪獯a表明,特發(fā)性震顫患者發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)大大增加,例如帕金森病或聽覺喪失等感官問題,尤其是是65歲以后出現(xiàn)震顫的患者。疾病的發(fā)生往往是由于復(fù)雜的基因突變引起的,同樣,一個(gè)基因突變可能與多種疾病的發(fā)生有關(guān),因此在進(jìn)行致病基因鑒定時(shí)對(duì)基因解碼的要求就非常高了,通常依賴于特有的基因解碼技術(shù)完成。
特發(fā)性震顫極易被忽視和誤診
特發(fā)性震顫是一種常見的疾病,在美國(guó)影響多達(dá)一千萬(wàn)人。由于其他疾病及某些藥物等因素導(dǎo)致類似震顫的癥狀使得特發(fā)性震顫的發(fā)病率評(píng)估差異很大。
特發(fā)性震顫通常在運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)中,并可以在許多不同類型的活動(dòng)中,如吃,喝或書寫時(shí);當(dāng)肌肉對(duì)抗重力,如伸手時(shí),也可能發(fā)生震顫;休息時(shí)通常不明顯。此外,癥狀較輕的人并不會(huì)意識(shí)到這是一種疾病,有的在特定情況下出現(xiàn)的特發(fā)性震顫在臨床檢查并不能被檢測(cè)到,甚至癥狀嚴(yán)重的會(huì)被誤診為帕金森病。
復(fù)雜的基因因素導(dǎo)致特發(fā)性震顫的發(fā)病和遺傳
基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)了可能與特發(fā)性震顫相關(guān)的特定染色體上的基因座,雖沒有證實(shí)具體的遺傳相關(guān)性,但基因和環(huán)境因素共同導(dǎo)致了疾病的發(fā)生,還會(huì)引起未知的神經(jīng)系統(tǒng)的變化的體征和癥狀。
特發(fā)性震顫可以在家族中通過血緣世代傳遞,由于引起特發(fā)性震顫的致病基因的不同,使得其遺傳模式各不相同。在大多數(shù)患者的家族中,特發(fā)性震顫似乎遵循常染色體顯性遺傳模式遺傳,意味著在每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致疾??;在其他家族中,由于未明確致病基因,而遺傳模式尚不清楚;另外,特發(fā)性震顫也可能出現(xiàn)在無(wú)家族史的人群中,通過特發(fā)性震顫致病基因鑒定基因解碼明確致病基因后,可以分析出現(xiàn)這種情況的根本原因。
值得注意的是:基因解碼研究發(fā)現(xiàn),在一些家庭中,有人患有特發(fā)性震顫,而另一些成員會(huì)患有其他運(yùn)動(dòng)障礙,例如肌張力障礙。特發(fā)性震顫與其他運(yùn)動(dòng)障礙之間潛在的遺傳聯(lián)系也是一個(gè)基因解碼活躍的研究領(lǐng)域,佳學(xué)基因已在基因解碼領(lǐng)域耕耘多年,創(chuàng)建的基因解碼技術(shù)體系已經(jīng)幫助了很多家庭明確了致病基因,解除被“詛咒”的不幸。
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