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【佳學基因解碼-基因檢測】兒童也會得終末期腎病么?

導讀:先天性腎病綜合征是一種腎臟疾病,從嬰兒時期開始,通常會導致兒童早期不可逆的腎功能衰竭,并發(fā)展為終末期腎病。
佳學基因解碼-基因檢測】兒童也會得終末期腎病么?
 
 

 

導讀:先天性腎病綜合征是一種腎臟疾病,從嬰兒時期開始,通常會導致兒童早期不可逆的腎功能衰竭,并發(fā)展為終末期腎病。

什么是先天性腎病綜合征?

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄,先天性腎病綜合征是由腎臟衰竭引起,且腎臟不能有效的將血液中的廢物過濾過濾到尿液中,從而導致蛋白尿、高膽固醇血癥、腹水和水腫等癥狀?;颊哌€會發(fā)生血尿,導致紅細胞數(shù)量減少,進而造成貧血。先天性腎病綜合征患者的血液凝結(jié)異?;蚰承┌准毎麛?shù)量減少,導致免疫系統(tǒng)功能減弱,頻繁感染。患有先天性腎病綜合征的兒童,在沒有進行基因解碼干預(yù)下,通常在2-8歲發(fā)展成終末期腎臟疾病。
 


 

發(fā)病原理及機制

個體基因差異是導致先天性腎病綜合征的重要原因,基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)NPHS1或NPHS2基因的突變會導致該病,他們編碼的蛋白質(zhì)存在于腎臟中的足細胞中,足細胞附著于腎小球基底膜(GBM)的外側(cè)。NPHS1或NPHS2編碼的蛋白質(zhì)被發(fā)現(xiàn)在兩個足細胞表面的狹縫隔膜的區(qū)域中,基因突變導致功能蛋白減少或缺失,損害了正常狹縫隔膜的形成。如果沒有功能性狹縫隔膜,更多的分子會異常地通過腎臟并隨著尿液排出,包括蛋白質(zhì)和血細胞。腎臟的過濾功能從出生開始惡化,賊終導致終末期腎臟疾病,其遺傳模式為常染色體隱性遺傳。

其他基因突變導致少數(shù)先天性腎病綜合征病例,此外環(huán)境因素,如先天性梅毒或弓形蟲病等感染也是導致該病的重要因素,通過佳學基因解碼可以找到不同的先天性腎病綜合征患者的發(fā)病原因。

基因解碼案例

4歲的小宇是先天性腎病綜合征患者,臨床表現(xiàn)為蛋白尿,低白蛋白血癥,水腫,局灶節(jié)段性腎小球硬化癥(FSGS)以及上呼吸道感染,父母非常疑惑,因為小宇的11歲哥哥是正常的,通過佳學基因解碼基因檢測發(fā)現(xiàn)小宇的NPHS1基因中2號外顯子缺失了兩個核苷酸,以及一個純合突變,找到了發(fā)病的根本原因,并得到了個性化治療方案,減輕了疾病帶來的痛苦。但是,如果沒有及時進行在佳學基因解碼,孩子的癥狀或許得不到很好的控制,后果不堪設(shè)想。基因解碼技術(shù)的好外是將孩子是否健康的決定權(quán)交給自己,而不是交給上天的垂憐。


(責任編輯:佳學基因)
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