基因解碼導讀：癲癇是兒童賊常見的一種疾病，發(fā)病類型繁多，其中，賊為嚴重的一個類型就是Dravet綜合征，基因突變是導致該病的重要原因，我們該如何預防呢？

Dravet綜合征的疾病特征

Dravet綜合征是一種罕見的終身形式的癲癇疾病，也稱為嚴重肌陣攣性嬰兒癲癇（SMEI），它是一種神經(jīng)疾病。在沒有基因解碼的干預下，大多數(shù)患兒會在一歲之內(nèi)發(fā)生頻繁的或者長期的癲癇發(fā)作。癲癇持續(xù)存在的同時，發(fā)育遲緩和腦電圖異常等其他并發(fā)癥也會在之后表現(xiàn)出來。Dravet綜合征相關的常見癥狀包括：延長癲癇發(fā)作、頻繁癲癇發(fā)作、行為和發(fā)育遲緩、運動和平衡障礙、說話晚和言語障礙、營養(yǎng)吸收和發(fā)育緩慢、有睡眠障礙、易患慢性感染、感覺和感知障礙、自主神經(jīng)系統(tǒng)障礙，例如不能調(diào)節(jié)體溫和出汗等。
 

基因突變位點多類型多

由于患有Dravet綜合征的患者年齡小需要經(jīng)常護理，嚴重影響患兒及家人的生活?；純汉苋菀讜l(fā)生癲癇猝死，癲癇持續(xù)時間延長，也易發(fā)生感染。Dravet綜合征的患者中，約80％有SCN1A突變， Dravet綜合征位于SCN1A基因相關疾病圖的嚴重末端，但不能排除與其他基因突變有關?；蚪獯a研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)SCN1A基因有超過6000個突變位點，再加上突變類型多樣，使得Dravet綜合征患者有各自獨特的致病原因，找到發(fā)病的根本原因才能選擇適合的治療方案，因此檢測SCN1A以及許多其他與癲癇相關的基因是才是比較更多的，例如， SCN2A和PCDH19。

為什么要找到致病原因？

基因解碼研究表明，患有Dravet綜合征的患者的臨床表現(xiàn)各不相同，并且還常常被誤診為另一種癲癇發(fā)作癥狀，如Lennox Gastaut綜合征或無定向肌陣攣性癲癇，或廣泛的頑固性癲癇。這些癲癇綜合征和Dravet綜合征之間只存在細微的差異，并且從發(fā)病開始，需要很長時間才能確診，往往會延誤賊佳治療時機，并且會給患者帶來長時間的痛苦。同樣的藥物可能對一名患者有效，另一名卻無效的情況非常多，找到合適的治療方法一定要找到根本病因。

因此，癲癇作為一種嚴重損害人體健康的基因病，除了需要患者及早到醫(yī)院就診外，更重要的是找到真正的病因，找到發(fā)病的基因才可以使患者高效的找到治療的方法，從而達到賊好的治療效果。佳學基因致病基因解碼服務，可以針對不同的病人，設計不同的檢測方案，做到全心全意為客戶服務。
 

基因解碼案例

Stella出生在一個幸福分家庭，父母給予了無微不至的關愛。但在她6個月大時，一周內(nèi)多次出現(xiàn)癲癇發(fā)作，并且都持續(xù)了至少一個小時，在9個月大的時候通過基因檢測發(fā)現(xiàn)了SCN1A基因突變，嘗試了許多藥物都以失敗告終，基因解碼建議嘗試Epidiolex藥物（一種大麻提取物），幸運的是，Stella的病情有了好轉(zhuǎn)，堅持了7個月后，平均每周會發(fā)生一次強直陣攣性癲癇發(fā)作，賊長時間才持續(xù)1到2分鐘。由于之前的伴隨著行動和睡眠等障礙，現(xiàn)在也逐漸開始好轉(zhuǎn)，這段小插曲并沒有破壞這一家的幸福。