基因解碼導(dǎo)讀:普瑞德-威利綜合征(也稱為小胖威利癥),是一種由基因引起的罕見病,嚴(yán)重威脅兒童的健康,過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因檢測如果找到普瑞德-威利綜合征的致病基因,就能盡早確診,盡早預(yù)防,防止病情加重而使患者遠(yuǎn)離生命威脅。
基因解碼研究中心報(bào)道:
章先生的兒子小天(化名)就患有普瑞德-威利綜合征(Prader-Willi Syndrome),嬰兒時(shí)期的小天喂養(yǎng)很困難,肌張力也低下,家人認(rèn)為這是孩子不進(jìn)食導(dǎo)致的,結(jié)果15個(gè)月后小天開始食量大增,體重也開始迅速增長,家人認(rèn)為這是好事,也沒發(fā)現(xiàn)哪里有問題,但是慢慢家人發(fā)現(xiàn),小天已經(jīng)超重,變成了小胖子,并且發(fā)育比較遲緩,語言、行為及認(rèn)知能力都有點(diǎn)障礙,這時(shí)家人才開始對(duì)小天進(jìn)行更多檢查,賊終通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼的分析發(fā)現(xiàn)15號(hào)染色體上有大量基因缺失導(dǎo)致疾病。
臨床表現(xiàn)
普瑞德-威利綜合征(Prader-Willi Syndrome,也稱為小胖威利癥)是一種影響著身體許多部位的復(fù)雜遺傳病。在不同時(shí)期有著不同的癥狀,嬰兒期主要表現(xiàn)為肌張力減弱、進(jìn)食困難、生長不良以及發(fā)育遲緩。在沒有基因解碼的干預(yù)下,兒童時(shí)期主要癥狀表現(xiàn)為無法控制食欲、食欲過盛、肥胖、嗜睡、面部特征異常以及輕度或中度智力障礙等。青少年時(shí)期主要表現(xiàn)為情緒暴躁、身材矮小、手腳短小、性腺發(fā)育不良、2型糖尿病、骨質(zhì)疏松癥以及心臟病等并發(fā)癥。
普瑞德-威利綜合征有多可怕
一些普瑞德-威利綜合征患者由于肥胖,會(huì)導(dǎo)致許多并發(fā)癥,例如股骨頭骨骺滑脫、睡眠時(shí)呼吸暫停、肺心病、2型糖尿病以及行為問題。個(gè)別普瑞德-威利綜合征患者,患有急性胃擴(kuò)張,并伴有胃腸炎癥狀以及腎上腺皮質(zhì)功能不全。在普瑞德-威利綜合征患者中,窒息發(fā)作的死亡率為7.9%。
基因功能喪失引起疾病
基因解碼研究發(fā)現(xiàn),普瑞德-威利綜合征是由15號(hào)染色體特定區(qū)域的基因功能喪失引起的。其中核仁小分子RNA的表達(dá)異常是引起普瑞德-威利綜合征的重要原因,在一些普瑞德-威利綜合征患者中還發(fā)現(xiàn)了SNRPN基因、NPAP1基因、UBE3A基因、OCA2基因的突變,個(gè)別患者還有一些其他相關(guān)基因也存在突變,如IPW基因、NDN基因等。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼不做任何假設(shè)性推斷,直接根據(jù)疾病的癥狀更多解讀和翻譯基因,可以有效找到疾病根源,這也是基因解碼和基因檢測的重大區(qū)別。
早發(fā)現(xiàn)早治療
臨床檢查經(jīng)常把普瑞德-威利綜合征的多數(shù)癥狀表現(xiàn)歸因于下丘腦功能障礙,并且在這期間很有可能錯(cuò)過了治療的賊佳時(shí)機(jī)?;蚣膊〉陌l(fā)病根本原因就是基因存在問題,佳學(xué)基因解碼分析解讀基因信息,可以幫助臨床醫(yī)師避免誤診漏診現(xiàn)象。雖然普瑞德-威利綜合征目前無法完全治好,但如果能夠早發(fā)現(xiàn)并且采取合適的治療方案,那么疾病所帶來的痛苦將會(huì)達(dá)到賊小。
- 【佳學(xué)基因檢測】綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測的科學(xué)基礎(chǔ)...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥II型基因檢測的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】做努南綜合癥遺傳基因檢測有什么好處?...
- 【佳學(xué)基因檢測】諾里病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】在醫(yī)院做諾魯姆病基因檢測是怎樣的?...
- 【佳學(xué)基因檢測】莫爾基奧病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】莫爾基奧綜合癥基因檢測促進(jìn)社會(huì)接受莫爾基奧綜合癥患者!...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何理解米爾羅伊氏病基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】哪里可以做米斯曼角膜營養(yǎng)不良基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】為什么要做麥卡德爾病基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】麥庫斯克干骺端軟骨發(fā)育不良綜合征基因檢測能找到基因缺陷嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】馬凡氏綜合癥致病性分析基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】做萊伯遺傳性視神經(jīng)病遺傳基因檢測有什么好處?...
- 【佳學(xué)基因檢測】怎么檢查科斯特曼粒細(xì)胞缺乏癥基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)院對(duì)萊爾氏綜合癥基因檢測的科普...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何知道是否有卡爾曼綜合癥基因突變?...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測能查金德勒綜合癥嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測能確診利氏病嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】勞伯氏病基因檢測主要查什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測】喬布氏綜合癥如何進(jìn)行基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】??瞬┠肥暇C合征病理科基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】唐氏綜合癥檢測患者需要準(zhǔn)備什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測】達(dá)里爾氏病基因檢測可以幫助治療嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)院對(duì)德庫姆氏病基因檢測的認(rèn)識(shí)...
- 【佳學(xué)基因檢測】杜安氏綜合癥基因檢測如何理解?...
- 【佳學(xué)基因檢測】登特氏病的科學(xué)性...
- 【佳學(xué)基因檢測】克勞斯頓綜合癥病因查找基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】考登氏病要做基因檢測嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】直腸肌異?;驒z測...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁>>