基因解碼導讀：人們對于難聞的刺激性氣味非常排斥，比如人們對于腐爛的魚或雞蛋的氣味就特別嫌棄，但是有一些不幸的人們，他們的呼吸、汗水或尿液就會散發(fā)出這種強烈的氣味，嚴重影響了日常生活，這種疾病被稱之為臭魚癥?；颊邥蛏钪械脑S多方面受到影響而患有抑郁或者被孤立。

什么是臭魚癥？

臭魚癥（Trimethylaminuria;TMAU）即三甲基胺尿癥，也被稱為魚腥味綜合征或魚惡臭綜合征，是由基因突變引起的一種罕見的代謝紊亂疾病。造成這種類似于腐爛的魚或雞蛋的氣味的主要物質為三甲胺，患者呼吸、排汗、尿液都會散發(fā)出來，并且氣味會受許多因素影響，包括飲食、荷爾蒙變化、壓力水平、汗水量等。

基因突變是罪魁禍首

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)MO3基因的突變是導致三甲基氨尿癥的賊主要基因。該基因可指導合成能夠分解飲食中含氮化合物（包括三甲胺）的酶，這種含氮化合物是由雞蛋、肝臟、豆類（如大豆和豌豆）、某些魚類和其他食物的蛋白質消化過程中腸道細菌產生的。通常，F(xiàn)MO3酶將具有強烈氣味的三甲胺轉化為另一種無氣味的分子。如果由于FMO3基因突變導致酶缺失或其活性降低，三甲胺就不會得到正確處理而在體內累積，過量的三甲胺會與人的汗水、尿液和呼吸時釋放，于是就會引起強烈的刺激性氣味，基因解碼研究人員認為，壓力和飲食，腸道生態(tài)失調，代謝改變或激素原因也會引發(fā)癥狀。

女性患者發(fā)病更常見

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)三甲基胺尿癥在女性中似乎比男性更常見。佳學基因研究人員發(fā)現(xiàn)，孕激素和雌激素等雌性激素會加重病情，例如在青春期前后、生理期、口服避孕藥物和絕經期。

遺傳模式

絕大多數(shù)三甲基氨尿癥的病例是以常染色體隱性模式遺傳的，患者的父母都是突變基因的攜帶者，并且基因解碼已經發(fā)現(xiàn)了有超過40個與疾病相關的突變類型功能喪失突變、無義突變和錯義突變是賊常見的三種突變，其中無義突變和錯義突變導致的病情賊為嚴重。
 

雖然FMO3突變是三甲基氨尿癥中賊常見的原因，但有些病例也已發(fā)現(xiàn)是由其他因素引起的，佳學基因解碼通過致病基因鑒定可以準確找到發(fā)病的根本原因并提供個性化治療方案。

如何治療？

基因解碼找到發(fā)病的根本原因后，有的患者可以通過指導飲食，服用抗生素以及補充其他物質來幫助身體減少或輔助三甲胺的氧化過程。其次，通過基因治療的方法有很大的可能使人們擺脫三甲基氨尿癥的困擾，如果父母是突變基因的攜帶者，基因解碼還可以幫助后代不會患病。