基因解碼導(dǎo)讀：貧血的類(lèi)型有很多，先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血（CDA）就是其中一種類(lèi)型，由于紅細(xì)胞不足，阻止了血液攜帶足夠的氧氣供應(yīng)到身體的組織，由此產(chǎn)生疲勞、虛弱、皮膚蒼白和其他并發(fā)癥，針對(duì)此癥該如何治療呢？

該病是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中的一類(lèi)疾病，基因解碼研究人員已經(jīng)確定了三種主要類(lèi)型的先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血，分別為：I型、II型和III型，IV型和其他類(lèi)型相對(duì)罕見(jiàn)。這些類(lèi)型具有不同的遺傳原因和不同體征（有重疊）和癥狀模式。
 

I型先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血的特點(diǎn)是中度至重度貧血。在沒(méi)有基因解碼的干預(yù)下，通常發(fā)生在兒童或青少年期，患者有黃疸、肝脾腫大、心律失常、充血性心力衰竭、糖尿病和肝硬化，個(gè)別患者出生時(shí)手指或腳趾骨骼異常。

II型先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血的貧血癥狀從輕度到重度程度不同，大多數(shù)患者患有黃疸、肝脾腫大和膽結(jié)石。通常在青春期或成年早期發(fā)病，且在20歲后體內(nèi)鐵水平發(fā)生異常累積，導(dǎo)致心臟病、糖尿病和肝硬化等并發(fā)癥。

III型先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血的體征和癥狀往往比其他類(lèi)型的跡象和癥狀更輕微。大多數(shù)患者沒(méi)有肝脾腫大，并且鐵元素不會(huì)在組織和器官中累積，個(gè)別患者會(huì)有視網(wǎng)膜病變以及多發(fā)性骨髓瘤。

IV型先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血的患者出生時(shí)就有嚴(yán)重貧血，血紅蛋白水平非常低，必須依賴輸血，脾腫大程度從輕度到中度不等。

基因解碼研究人員也確定了幾種其他類(lèi)型的的先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血， 由于先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血比較罕見(jiàn)，其癥狀和體征與其他疾病的癥狀有相同之處，因此在未進(jìn)行基因解碼的許多病例中，疾病可能未被診斷或被錯(cuò)誤地診斷為其他疾病。

CDA患者由于每個(gè)分型其致病原因各不相同，因此需要通過(guò)致病基因鑒定基因解碼找到致病基因后再對(duì)癥治療，有的患者通過(guò)輸血來(lái)緩解貧血癥狀，以及通過(guò)MRI掃描來(lái)檢查器官中鐵水平含量；有的患者可以通過(guò)骨髓移植的方法有效控制病情的發(fā)展。目前基因解碼研究人員在試圖嘗試基因治療，雖然基因治療目前還處在實(shí)驗(yàn)階段，迄今為止基本上只在動(dòng)物模型中進(jìn)行過(guò)測(cè)試，但是人們對(duì)于這種治療方法充滿希望，通過(guò)基因解碼找到致病基因后進(jìn)行基因治療的方法，是未來(lái)醫(yī)學(xué)治療領(lǐng)域的必然趨勢(shì)。
 

湖南張女士的寶寶剛出生就患有黃疸，脾腫大，中度貧血。雖然癥狀類(lèi)似于地中海貧血，但通過(guò)基因解碼分析基因序列后發(fā)現(xiàn)，與地中海貧血相關(guān)的基因都正常，突變的基因所對(duì)應(yīng)的疾病為先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血，通過(guò)個(gè)性化的治療方案，病情有所緩解。更多案例......