基因解碼導(dǎo)讀：肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組由于基因突變導(dǎo)致的進(jìn)行性肌肉無(wú)力和肌肉萎縮的疾病，會(huì)沿著血緣遺傳給后代，是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中的一類(lèi)疾病,致病基因鑒定基因解碼，不做任何假設(shè)，明確致病基因，針對(duì)性的防治，并幫助后代不再患病！

什么是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良？

肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組由于基因突變導(dǎo)致的進(jìn)行性肌肉無(wú)力和肌肉萎縮的疾病，會(huì)沿著血緣遺傳給后代，是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中的一類(lèi)疾病。其中，有一類(lèi)常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良——假肥大型，根據(jù)臨床表現(xiàn)，又可分為Duchenne型（杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良）和Becker型（貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良），主要影響的是與運(yùn)動(dòng)和心臟相關(guān)的肌肉：骨骼肌和心肌，并且，該病幾乎只發(fā)生在男性身上。
 

全世界，杜氏和貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良的患病率約為1/3500~5000，而在美國(guó)，每年約有400~600的肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒出生；在中國(guó)，由于人口基數(shù)大，醫(yī)療診治水平層次不齊，肌營(yíng)養(yǎng)不良的患病率和患病人數(shù)將遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于這個(gè)數(shù)字。杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良和貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀、體征很相似，但嚴(yán)重程度、發(fā)病年齡、發(fā)展速度又各不相同。這里主要為您介紹其中比較嚴(yán)重的一種類(lèi)型：杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良為何致命？

患杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌肉無(wú)力的男孩，往往在兒童早期便會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮、無(wú)力的，并迅速惡化。在患兒生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，可能表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，坐、站、走等行為要晚于同齡兒童，并且，在青春期時(shí)，患兒已經(jīng)基本離不開(kāi)輪椅。沒(méi)有基因解碼，家長(zhǎng)可能會(huì)認(rèn)為只是發(fā)育晚點(diǎn)，而并未重視，忽視了可能患肌營(yíng)養(yǎng)不良這一嚴(yán)重疾病的潛在威脅。這也是為什么佳學(xué)基因倡導(dǎo)越早通過(guò)基因解碼，了解可能威脅健康的疾病，從而有針對(duì)性的治療和預(yù)防，有效延緩疾病發(fā)展，甚至避免疾病的發(fā)生。
 

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良還會(huì)導(dǎo)致一種心肌病：使得心肌無(wú)力，降低心臟泵血能力，心肌病的癥狀通常出現(xiàn)于青春期，并隨著心臟肌肉的擴(kuò)大，逐漸發(fā)展為擴(kuò)張型心肌病。擴(kuò)張型心肌病的體征和癥狀包括心律不齊（心律失常），呼吸急促，疲勞，和腿腳水腫，隨著時(shí)間的推移，心臟問(wèn)題會(huì)逐步惡化，并致命。因此，Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的患者通常只能活到二十多歲?；蚪獯a提示，基因病的癥狀和發(fā)病機(jī)制復(fù)雜多樣，看似沒(méi)有關(guān)聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導(dǎo)致，致病基因鑒定基因解碼是診斷基因病的賊準(zhǔn)確、有效的方式之一。

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病機(jī)制是什么？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：根據(jù)佳學(xué)基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記錄，導(dǎo)致杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的疾病有許多，其中，DMD基因突變會(huì)導(dǎo)致杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的主要致病基因之一。DMD基因編碼一種叫Dystrophin的蛋白質(zhì)，該蛋白主要位于骨骼和心肌中，有助于穩(wěn)定和保護(hù)肌纖維，在細(xì)胞化學(xué)信號(hào)中可能也發(fā)揮作用。DMD基因突變會(huì)導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能異常，甚至導(dǎo)致產(chǎn)生沒(méi)有任何功能的Dystrophin蛋白，使得肌肉在反復(fù)收縮——舒張中受損，隨著時(shí)間的推移，受損的肌纖維會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力，及其他心臟相關(guān)疾病。
 

為什么男性比女性更容易患杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良？

通過(guò)致病基因鑒定基因解碼明確致病基因后，可以知道，由DMD基因突變導(dǎo)致的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良遵循X連鎖隱性遺傳。

由于致病基因位于性染色體X染色體上，而男性只有一條X染色體，因此一個(gè)基因突變就足以致病；女性有兩個(gè)X染色體，當(dāng)兩個(gè)拷貝的基因突變才會(huì)致病，女性X染色體遺傳兩個(gè)攜帶致病基因的情況很少見(jiàn)，所以男性比女性更容易患杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良。根據(jù)基因解碼統(tǒng)計(jì)可知，大多數(shù)男性患者的致病基因來(lái)自于母親攜帶的DMD基因突變；也有少部分患者的致病基因來(lái)自于新發(fā)突變。但是引起該病的基因有很多，遠(yuǎn)不止DMD這一個(gè)基因，并且每個(gè)人的致病基因各不相同，只有通過(guò)致病基因鑒定基因解碼，不做任何假設(shè)，明確致病基因，根據(jù)致病基因分析發(fā)病機(jī)制，有針對(duì)性的防治，并幫助后帶不在患病！
 

值得注意的是，基因解碼專(zhuān)家提示：在X連鎖隱性遺傳的疾病中，女性攜帶一個(gè)的致病基因，雖然可能并不會(huì)表現(xiàn)出嚴(yán)重的疾病癥狀和體征，但也會(huì)有其他的影響。例如，女性攜帶DMD基因突變偶爾可能有輕微的肌肉無(wú)力和痙攣，以及心臟功能異常，患心肌病的風(fēng)險(xiǎn)大大增加。因此不要認(rèn)為女性就可以完全忽視攜帶致病基因的危害，通過(guò)重大疾病基因解碼，預(yù)知疾病風(fēng)險(xiǎn)，做到針對(duì)性的防治，賊大程度的呵護(hù)自身健康的同時(shí)也可以幫助后代不再患病。