【佳學(xué)基因檢測(cè)】IgA腎病2型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估基因檢測(cè)

 

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

根據(jù)《腎小球腎炎易感性基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)共識(shí)》，IgA腎病易感性有1型、2型和3型。其IgA腎病2型的英文表達(dá)方法有IgA Nephropathy 2、IgA Nephropathy, Susceptibility to, 2兩種形式。佳學(xué)基因,長(zhǎng)期從事基因檢測(cè)、基因解碼業(yè)務(wù)，并致力于通過(guò)基因矯正阻斷遺傳病的傳遞，面向醫(yī)療機(jī)構(gòu)及第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心開(kāi)展IgA腎病2型風(fēng)險(xiǎn)基因評(píng)估基因檢測(cè)項(xiàng)目。

IgA腎病2型的臨床特征

      心血管血管：

高血壓

       實(shí)驗(yàn)室異常：

蛋白尿

血尿，宏觀(guān)和微觀(guān)

      免疫學(xué)：

血清循環(huán)免疫復(fù)合物含有半乳糖缺陷型IgA1

      泌尿生殖腎臟：

蛋白尿

血尿，鏡下

血尿，肉眼可見(jiàn)（見(jiàn)于與粘膜感染同時(shí)發(fā)生的兒童和年輕人）

腎小球系膜中缺乏半乳糖的IgA1 沉積物，有或沒(méi)有 IgM 和 IgG

腎小球新月體（罕見(jiàn)），活檢可見(jiàn)

活檢可見(jiàn)腎小球毛細(xì)血管環(huán)沉積（罕見(jiàn)）

IgA腎病

免疫復(fù)合物腎炎

終末期腎?。?0-40% 的患者在活檢后 20 年出現(xiàn)）

     骨骼系統(tǒng)：

關(guān)節(jié)痛（在某些患者中）

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)

容易與IgA腎病2型具有表型特征重疊的疾病是：組織學(xué)特征與過(guò)敏性紫癜重疊

怎樣才能診斷準(zhǔn)確？

腎臟疾病的精準(zhǔn)分型在臨床上確定了一個(gè)患有 IgA 腎病的德奧血統(tǒng)的加拿大大家庭。 該家庭由 4 代 14 名患者組成。 基因分型將該家族排除在染色體 6q22 (IGAN1) 的基因座以及建議的 4q26-q31 和 17q12-q22 基因座之外。對(duì)該家族進(jìn)行了全基因組連鎖掃描基因檢測(cè)，并通過(guò)參數(shù)分析確定了與染色體 2q36 的顯著連鎖（賊大多點(diǎn) lod 得分 3.47）。 然后在 21 個(gè)成員中對(duì) 9 個(gè)簡(jiǎn)單序列重復(fù)標(biāo)記進(jìn)行基因分型，包括所有受影響的個(gè)體，這證實(shí)了在 12.2 cM 的區(qū)域（賊大多點(diǎn) lod 得分 3.46）與染色體 2q36 的顯著連鎖。 單倍型分析檢測(cè)到 2 個(gè)受影響個(gè)體的重組事件描繪了 D2S1323 和 D2S362 之間大約 9 cM（相當(dāng)于大約 7 Mb）的臨界間隔。 2q36 處的 Ig 腎病位點(diǎn)被命名為 IGAN2。

表型描述

列入數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為IgAN6的家族是一個(gè)沒(méi)有血緣關(guān)系的德奧血統(tǒng)的加拿大大家庭。 該家族的兩名成員（ID 2110 和 2168）之前已知患有經(jīng)活檢證實(shí)的 IgA腎病 和終末期腎病。 在臨床確定的其余 23 名高危親屬中，有 12 名也被認(rèn)為受到影響。 有趣的是，病毒感染后不久出現(xiàn)偶發(fā)性肉眼血尿，這是一種高度提示 IgA腎病的臨床特征，出現(xiàn)在四名受影響的成員身上。 受影響的個(gè)體沒(méi)有聽(tīng)力損失史和任何可能與繼發(fā)性 IgAN（系統(tǒng)性紅斑狼瘡、麩質(zhì)腸病、肝硬化和 HIV 感染）相關(guān)的疾病。 與之前關(guān)于家族性 IgAN 的報(bào)道一致，IgAN6 中的多代和男性對(duì)男性的傳播表明賊有可能是常染色體顯性遺傳。 IgAN6 的嚴(yán)重程度不同，其中三位年長(zhǎng)成員（ID 2113、2269 和 2138）的疾病比一些年輕成員（ID 2168、2110、2109、2136 和 2111）輕。

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