【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】孩子頭骨上有較軟的區(qū)域應(yīng)注意
頂骨孔擴(kuò)張是一種顱骨發(fā)育受損的遺傳性疾病,其特征是頭顱頂部?jī)蓚?cè)的頂骨出現(xiàn)了較大開(kāi)口,這種疾病是由于頂骨發(fā)育不完整導(dǎo)致。這兩個(gè)開(kāi)口是對(duì)稱(chēng)的圓形,直徑從幾毫米到幾厘米不等。頂骨孔在胚胎發(fā)育期是正常存在的特征,但是通常在嬰兒出生前就會(huì)閉合,大多數(shù)是在懷孕的第5個(gè)月。然而有這種疾病的患者的頂骨孔是一直開(kāi)著的。
在顱骨上的頂骨孔擴(kuò)張區(qū)域,由于缺少骨頭而導(dǎo)致此區(qū)域是柔軟的。有頂骨孔擴(kuò)張的患者通常不會(huì)有任何其他相關(guān)的健康問(wèn)題,然而少數(shù)患者中被發(fā)現(xiàn)有頭皮受損,癲癇發(fā)作以及腦部結(jié)構(gòu)異常的癥狀。在開(kāi)口處施加壓力會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的頭痛,并且患者如果曾經(jīng)在開(kāi)口區(qū)域有過(guò)創(chuàng)傷經(jīng)歷,會(huì)有腦部受損或顱骨骨折的高風(fēng)險(xiǎn)。基因檢測(cè)哪里做?
2、什么原因會(huì)導(dǎo)致這種疾病的發(fā)生?
在頂骨孔擴(kuò)張的案例中,ALX4基因突變占60%,MSX2基因突變占40%。這兩種基因指導(dǎo)合成叫做轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì),是身體中發(fā)育的必要物質(zhì)。轉(zhuǎn)錄因子會(huì)結(jié)合到DNA區(qū)域的特定區(qū)域,幫助特殊基因控制活性。ALX4和MSX2轉(zhuǎn)錄因子蛋白被包含在調(diào)節(jié)基因中,這種調(diào)節(jié)基因是各種各樣的細(xì)胞在早期發(fā)育過(guò)程中所必需的。
ALX4或MSX2基因中的任何一個(gè)發(fā)生突變都會(huì)影響各自的轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合到DNA中。因此,多個(gè)基因的改變會(huì)破壞許多必要的細(xì)胞功能。顱骨發(fā)育的過(guò)程中,這些轉(zhuǎn)錄因子的活性改變是特別敏感的。
頂骨孔擴(kuò)張的類(lèi)型有兩種,根據(jù)遺傳方式的不同進(jìn)行區(qū)分,分為I型和II型。如果病情是由于MSX2基因突變引起的,則稱(chēng)為頂骨孔擴(kuò)張I型;由于ALX4基因引起的稱(chēng)為頂骨孔擴(kuò)張II型。在I型和II型頂骨孔擴(kuò)張中,并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)開(kāi)口尺寸的不同。頂骨孔擴(kuò)張大約在15,000到50,000人中就會(huì)有一人發(fā)病。
這種病情由于常染色體顯性遺傳模式進(jìn)行遺傳,細(xì)胞中的任何一個(gè)拷貝基因的改變都會(huì)引發(fā)疾病。在大多數(shù)案例中,患者的父母其中一方也有這種病。
然而在個(gè)別案例中,繼承了突變基因的人并沒(méi)有頂骨孔擴(kuò)張的癥狀,這種情況稱(chēng)為外顯率降低。
4、基因解碼典型案例
基因解碼疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中有這樣一個(gè)案例,一名患有頂骨孔擴(kuò)張的江蘇女孩叫萌萌(小名),在她2個(gè)月大時(shí),后顱骨上有直徑為12cm的缺陷區(qū)域。在10個(gè)月大的時(shí)候,顱骨缺損變小了,因?yàn)槿睋p的中間形成了骨橋,所以在兩側(cè)也就是頂骨位置出現(xiàn)了直徑約2厘米的對(duì)稱(chēng)孔。在CT掃描中可以發(fā)現(xiàn),萌萌的父親孫某也具有直徑為1.5厘米的頂骨孔,但是無(wú)其他疾病影響。
另一名10歲的男孩小名叫小勇,來(lái)自陜西白河縣,面部比較異常,鼻尖較寬,前額較禿,眼瞼容易發(fā)炎,眉毛稀疏,有腭裂,同時(shí)也有低血壓。顱骨成像顯示他具有頂骨孔,直徑約為3cm,他的母親也有類(lèi)似的特征和頂骨孔。
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