【佳學(xué)基因檢測】基因檢測確定Stickler綜合征是常染色體顯性遺傳

如何選擇結(jié)締組織病基因檢測

根據(jù)結(jié)締組織病的基因檢測分級診斷技術(shù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 18;13(6):1089.》在第Genes (Basel)期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測確定Stickler綜合征是常染色體顯性遺傳》的多表征綜合征的基因解碼分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Zack Soh,?Allan J Richards?,?Annie McNinch?,?Philip Alexander,?Howard Martin?,?Martin P Snead??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35741851和?doi: 10.3390/genes13061089.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

COL11A1,COL2A1,Stickler綜合征,巨大視網(wǎng)膜撕裂,視網(wǎng)膜脫離,玻璃質(zhì)

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

?COL11A1; COL2A1; Stickler syndrome; giant retinal tear; retinal detachment; vitreous.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

Stickler綜合征是一組遺傳性結(jié)締組織疾病，與孔源性視網(wǎng)膜脫離、耳聾、腭裂和過早關(guān)節(jié)炎的風(fēng)險增加有關(guān)。結(jié)締組織病發(fā)生的基因序列變化及風(fēng)險檢測綜述了該病常染色體顯性形式的分子遺傳學(xué)。COL2A1中引起Stickler綜合征的致病性變體通常導(dǎo)致蛋白質(zhì)單倍體不足，而XI型膠原的致病性變體通常發(fā)揮主要的負面作用。因此，疾病表型的嚴重程度取決于突變的位置和性質(zhì)，以及相應(yīng)蛋白質(zhì)的正常發(fā)育作用。

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