【佳學基因檢測】基因檢測發(fā)現(xiàn)雙側非動脈炎性前部缺血性視神經病變的COL4A2突變

缺血性視神經病變分子病理學基因檢測

根據缺血性視神經病變患者基因突變的多樣性對基因檢測的選擇要求，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《. 2021 Oct 25;46(3):190-193.》在第Neuroophthalmology期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測發(fā)現(xiàn)雙側非動脈炎性前部缺血性視神經病變的COL4A2突變》的視神經變化與基因信息根源分析文章。該基因領域的臨床應用研究由Kasim Qureshi, Muhammad U Farooq, Avneet Deol, Christopher Glisson, Philip B Gorelick 完成。

基因信息數(shù)據庫索引號：

基因大數(shù)據表簽: 35574169和 doi: 10.1080/01658107.2021.1992447. eCollection 2022.

基因解碼研究關鍵詞：

COL4A2,非動脈炎性前部缺血性視神經病變,膠原蛋白血管疾病

國際基因解碼證據鏈條標簽：

 COL4A2; Non-arteritic anterior ischaemic optic neuropathy; collagen vascular disease.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

非動脈炎性前部缺血性視神經病變（NAION）是成年人視力喪失的常見原因，被認為是由于視神經頭灌注受損所致。一只眼睛出現(xiàn)NAION的患者有另一只眼睛反復的風險。缺血性視神經病變基因解碼基因檢測報告了一例發(fā)現(xiàn)COL4A2突變的患者出現(xiàn)順序雙側NAION。COL4A2編碼膠原蛋白4的一個亞單位，膠原蛋白4是人類基底膜的主要成分，并具有幾種已知的腦血管和眼部聯(lián)系。

 得分高的基因檢測