不同的瓜氨酸血癥有的不同特征
瓜氨酸血癥是一種基因病，導(dǎo)致氨和其他有毒物質(zhì)在血液中積聚。瓜氨酸血癥有兩種類型：它們具有不同的體征和癥狀，并且由不同基因突變引起。
I型瓜氨酸血癥，也稱為經(jīng)典的瓜氨酸血癥?；純河械囊怀錾銜?huì)出現(xiàn)明顯癥狀，有的在出生時(shí)表現(xiàn)正常，但隨著氨的積累，逐漸出現(xiàn)嗜睡，喂食欠佳，嘔吐，癲癇發(fā)作和意識(shí)喪失，一些患兒會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重肝臟問(wèn)題。很多情況下，I型瓜氨酸血癥導(dǎo)致的相關(guān)健康問(wèn)題常會(huì)危及生命的。不常見(jiàn)的癥狀較輕的I型瓜氨酸血癥可以在兒童期或成年期發(fā)病。這種晚期發(fā)作的類型會(huì)有強(qiáng)烈的頭痛，視網(wǎng)膜暗點(diǎn)、共濟(jì)失調(diào)以及嗜睡有關(guān)。也有一些具有I型瓜氨酸血癥致病基因突變的人并未表現(xiàn)出該病的體征和癥狀。
II型瓜氨酸血癥主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。導(dǎo)致意識(shí)不清，躁動(dòng)不安，記憶喪失，異常行為（如攻擊行為，易怒，多動(dòng)癥），癲癇發(fā)作和昏迷等癥狀?；颊咄ǔＳ刑囟ǖ氖澄锲茫矚g富含蛋白質(zhì)和脂肪的食物，不喜富含糖水化合物的食物。II型瓜氨酸血癥的體征和癥狀通常在成年期出現(xiàn)，并且可以被某些藥物，感染，手術(shù)和酒精攝入而誘發(fā)。成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥的癥狀和體征可能是危及患者生命。
成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥也可能在嬰兒期是患者具有肝臟疾病，稱之為新生兒肝內(nèi)膽汁郁積癥（NICCD），這種肝病也稱為新生兒發(fā)作型II型瓜氨酸血癥。NICC導(dǎo)致肝臟產(chǎn)生的膽汁淤積，并阻止機(jī)體正常分解代謝。大多數(shù)情況，NICCD的體征和癥狀會(huì)在一年內(nèi)消失，極少數(shù)情況是，患者從NICCD中恢復(fù)之后，在兒童早期出現(xiàn)其他體征和癥狀，包括生長(zhǎng)緩慢，疲勞，特殊的食物偏好和血脂異常，這種情況也被稱為citrin蛋白缺乏癥（FTTDCD）。幾年甚至幾十年后，一些NICCD或FTTDCD患者會(huì)出現(xiàn)成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥的病癥。瓜氨酸血癥基因檢測(cè)哪里做？
瓜氨酸血癥的發(fā)病率
I型瓜氨酸血癥是賊常見(jiàn)的疾病形式，全球的患病率約為1/57,000。II型瓜氨酸血癥主要發(fā)生在日本人群中，約每10萬(wàn)至23萬(wàn)人種有1人患病。在其他人口也有報(bào)道，包括東亞，中東，美國(guó)和英國(guó)，在中國(guó)，瓜氨酸血癥的患病人數(shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于以上的數(shù)據(jù)，是一種高發(fā)的基因病，可遺傳的，生活中更多的人稱之為遺傳代謝病。瓜氨酸血癥基因檢測(cè)哪里做？
瓜氨酸血癥的發(fā)病機(jī)制
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)ASS1和SLC25A13基因突變會(huì)導(dǎo)致瓜氨酸。這些基因編碼的蛋白質(zhì)在尿素循環(huán)中起作用。尿素循環(huán)是在肝臟中發(fā)生的一系列化學(xué)反應(yīng)，處理機(jī)體蛋白質(zhì)分解代謝時(shí)產(chǎn)生的過(guò)量的氮，使過(guò)量的氮形成尿素物，由尿液排除體外。
ASS1基因突變導(dǎo)致I型瓜氨酸血癥。ASS1基因編碼精氨基琥珀酸合酶1，負(fù)責(zé)尿素循環(huán)中的一步。ASS1基因突變酶的活性降低，從而破壞尿素循環(huán)，阻礙機(jī)體有效地處理氮。過(guò)量的氮以氨的形式與尿素循環(huán)的其他副產(chǎn)物在血液中聚集，使得氨對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生毒害作用，這也解釋在I型瓜氨酸血癥中常見(jiàn)的神經(jīng)癥狀（如嗜睡，癲癇發(fā)作和共濟(jì)失調(diào)）。
SLC25A13基因突變導(dǎo)致成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥，NICCD和FTTDCD。該LC25A13基因編碼citrin蛋白。在細(xì)胞內(nèi)，citrin蛋白參與分解代謝簡(jiǎn)單的糖類物質(zhì)，蛋白質(zhì)生產(chǎn)和尿素循環(huán)，citrin蛋白作為載體蛋白也參與核苷酸的制備。SLC25A13基因突變使得細(xì)胞不能產(chǎn)生任何功能性的citrin蛋白，破壞了尿素循環(huán)以及蛋白質(zhì)和核苷酸的產(chǎn)生，導(dǎo)致產(chǎn)生的氨和其他有毒物質(zhì)的積累，引起成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥的體征和癥狀。盡管在這些疾病的患者的血液中沒(méi)有氮的積累，但Citrin蛋白缺乏也導(dǎo)致NICCD和FTTDCD。
由于瓜氨酸血癥是由尿素循環(huán)障礙引起的，所以歸為一類叫尿素循環(huán)障礙的基因病。瓜氨酸血癥基因檢測(cè)哪里做？
瓜氨酸血癥的遺傳模式
兩種類型的瓜氨酸血癥都是以常染色體隱性模式遺傳的，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都具有突變。常染色體隱性病癥的患者父母均攜帶一個(gè)突變的致病基因，但它們通常不顯示病癥的體征和癥狀。這也是為什么父母沒(méi)病，生出的孩子卻患病的原因之一。辦通過(guò)基因解碼分析發(fā)病原因是來(lái)自父母、還是在發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的，對(duì)婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。瓜氨酸血癥基因檢測(cè)哪里做？
基因解碼經(jīng)典案例
在中國(guó)東北的38歲男性患有間歇性混亂，血漿氨和精氨酸水平升高，瓜氨酸血癥，谷氨酰胺正常，絲氨酸水平低，還有致命性高氨血癥腦病。通過(guò)致病基因鑒定基因解碼確定了在SLC25A13基因（R588Q; 603859.0007）中高度保守區(qū)殘基存在純合突變。由于II型瓜氨酸血癥的治療與經(jīng)典尿素循環(huán)障礙不同，因此在出現(xiàn)高氨血癥的成年人中必須考慮II型瓜氨酸血癥，避免錯(cuò)誤的治療錯(cuò)過(guò)了病情賊佳的治療時(shí)機(jī)，耽誤病情。而正確更多的致病基因鑒定基因解碼可以找到疾病發(fā)生的根本原因，避免忽視更嚴(yán)重的疾病給健康造成不可逆轉(zhuǎn)的損害。同時(shí)結(jié)合佳學(xué)基因健康寶貝基因解碼可以幫助后代不再患病，讓悲劇不再延續(xù)。瓜氨酸血癥基因檢測(cè)哪里做？
