5q綜合征是什么？
5q綜合癥是一種骨髓增生異常綜合征（MDS）。MDS包括不成熟的血細(xì)胞和不正常發(fā)育的環(huán)境條件，導(dǎo)致細(xì)胞過多，但是正常的成熟血細(xì)胞太少。在5q綜合征中，紅血球的發(fā)展受到嚴(yán)重影響，導(dǎo)致這些細(xì)胞缺乏（貧血）。而且存在的紅細(xì)胞體積異常大。盡管許多患有5q綜合征的人沒有明顯的貧血癥狀，特別是在病情早期，一些受影響的人會(huì)產(chǎn)生極度的疲勞、虛弱和異常蒼白的外表（面色蒼白）。5q綜合癥的患者也有發(fā)育異常的骨髓細(xì)胞，稱為巨核細(xì)胞，這些細(xì)胞產(chǎn)生血小板，這些細(xì)胞碎片參與血液凝固。此外， 5q綜合征的患者有一部分人血細(xì)胞過量，也有一些人血小板數(shù)目正常。MDS被認(rèn)為是慢性血癌。它可以發(fā)展成為一種稱為急性髓細(xì)胞白血病(AML)而快速生長(zhǎng)的血癌。與其他形式的MDS相比，在5q綜合癥患者中，病情進(jìn)展到AML較少。
在全世界范圍內(nèi)，MDS影響了近1/2的人，人們認(rèn)為5q-骨髓增生異常綜合癥占MDS病例的15%。與其他形式的MDS不同的是，5q綜合癥在男性中比女性更常見，約為女性患病人數(shù)的兩倍還要多。面對(duì)如此強(qiáng)大的基因病，患者更需要找到賊有效的解決方式，需要專業(yè)的基因解碼，為您細(xì)致分析具體發(fā)病原因，對(duì)因治療，才可以事半功倍。5q綜合癥基因檢測(cè)哪里做？
追根究底找病因
5q綜合癥是由染色體5的長(zhǎng)臂上的DNA區(qū)域的缺失引起的。大多數(shù)有5q綜合癥的人都缺少了大約150萬個(gè)DNA堿基對(duì)的序列，也被寫成了1.5兆（Mb）。這個(gè)缺失發(fā)生在一個(gè)人一生中未成熟的血細(xì)胞中，并影響到每個(gè)細(xì)胞中5號(hào)染色體的一個(gè)副本。但是，刪除區(qū)域的大小不同。
通常被刪除的DNA片段包含40個(gè)堿基，其中許多基因在正常的血細(xì)胞發(fā)育過程中起著關(guān)鍵作用。研究表明，該區(qū)域多基因的缺失導(dǎo)致了5q綜合征的疾病特征。其中，RPS14基因的缺失導(dǎo)致了5q綜合征中紅血球發(fā)育異常特征出現(xiàn)。Mir-145或mir-146A的缺失導(dǎo)致巨核細(xì)胞和血小板異常，并可能促進(jìn)未成熟細(xì)胞的過度生長(zhǎng)?？茖W(xué)家們?nèi)栽诖_定被刪除區(qū)域內(nèi)其他基因的丟失可能與5q綜合征的特征有關(guān)。5q綜合癥基因檢測(cè)哪里做？
會(huì)遺傳嗎？
這種情況一般不是遺傳的，而是由懷孕后身體細(xì)胞的突變引起的。這種改變被稱為體細(xì)胞突變。受影響的人通常沒有家族病史。5q綜合癥基因檢測(cè)哪里做？
