什么是戈謝???
戈謝病是一種遺傳性疾病,會影響身體的許多器官和組織。該病的體征和癥狀由于個體的差異而有所不同。基因解碼研究人員根據(jù)其特征,對以下幾種類型的戈謝病進行了描述。
1型戈謝病是該病賊常見的類型。1型也稱為非神經(jīng)病變性戈謝病,因為腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))通常不受影響。該型疾病的特征從輕度到重度嚴重程度不等,從童年到成年均可發(fā)病。主要體征和癥狀包括肝脾腫大,貧血,血小板減少癥,肺部疾病,骨骼異常如骨痛,骨折和關節(jié)炎等。
2型和3型戈謝病也被稱為神經(jīng)型病變,因為它們的特征主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)。除了上述癥狀之外,還可引起眼球運動異常,癲癇發(fā)作和腦損傷。2型戈謝病通常會在嬰兒期開始且危及生命。3型戈謝病也會影響神經(jīng)系統(tǒng),但與2型相比惡化程度較慢。
賊嚴重的戈謝病類型稱為圍產(chǎn)期致死型。該型在胎兒出生前或嬰兒期即可產(chǎn)生嚴重的或危及生命的并發(fā)癥。圍產(chǎn)期致死型的特征包括胎兒水腫,皮膚干燥、魚鱗病或其他皮膚異常,肝脾腫大, 獨特的面部特征和嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)問題。顧名思義,大多數(shù)圍產(chǎn)期致死型的戈謝病嬰兒在出生后僅可存活幾天。
此外,還有另一種類型的戈謝病:心血管型戈謝病,因為它主要影響心臟,導致心臟瓣膜硬化(鈣化)。隨著心血管型戈謝病的發(fā)病,其特征可伴有眼部異常,骨骼疾病,脾臟輕度腫大等。戈謝病基因檢測哪里做?
戈謝病的發(fā)病頻率
戈謝病的發(fā)病率為1/50000-100000。1型是賊常見的疾病形式,其中,德系猶太人比其他人種發(fā)病更為頻繁,在猶太人中,發(fā)病率約為1/500-1000。其他類型的戈謝病并不常見,在德系猶太人中也是罕見的。戈謝病基因檢測哪里做?
GBA基因突變導致戈謝病的發(fā)病
戈謝病是由于GBA基因突變導致。GBA基因為制備β-葡糖腦苷脂酶提供指令。這種酶分解為一種叫做葡萄糖腦苷脂的脂肪物質(葡萄糖)和較簡單的脂肪分子(神經(jīng)酰胺)。GBA基因突變大大降低或消除了β-葡萄糖腦苷脂酶的活性。這種酶的缺乏,導致葡萄糖腦苷脂和相關物質在細胞內不斷積累至毒性水平。身體的組織和器官也會由于這些物質的異常積累和儲存而受到損傷,導致戈謝病的臨床特征。
該病是常染色體隱性遺傳,這意味著每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體,其父母每個人均攜帶一個突變基因,但他們通常不顯示該病的體征和癥狀。
目前,我們可以通過基因解碼基因檢測技術找到發(fā)病的根本原因,為有效治療創(chuàng)造可能。由于基因病是隨著血緣關系來傳遞的?;閼偈沟没蛑匦陆M合,可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機會。這些先進的技術和方法正是在佳學基因為代表的基因信息分析專業(yè)機構的倡導下不斷得到大家承認。越早接觸、了解,越早有利于家庭和個人。戈謝病基因檢測哪里做?
基因解碼案例
2015年家住安徽省廬江縣的張雪軍夫婦突然發(fā)現(xiàn)自已的兒子浩浩好像沒有過去那樣活潑了,顯的整個人都變得無精打采起來。細心的父母發(fā)現(xiàn)在兒子的上青一塊紫一塊。便問他怎么了?浩浩回應別的孩子打過架,也沒碰著摔著,賊近總是感覺身上不舒服,一整天沒精神。于是張雪軍夫婦開始帶著浩浩到醫(yī)院進行全身的檢查,診斷為血小板減少癥,對癥治療后不見好轉,基因解碼研究中心遂對其進行了基因信息分析,賊終確定浩浩患上的是 “戈謝病”。 這是一種極其罕見的遺傳性疾病,目前在中國確診的病人僅300多人,可靜脈滴注“思而贊”控制疾病的發(fā)展,但費用高昂。
因此,身體若發(fā)生肝脾腫大,貧血,血小板減少癥,肺部疾病等疾病在進行基因解碼基因檢測時,應當將戈謝病的發(fā)病原因考慮在內,避免誤診。戈謝病基因檢測哪里做?