導讀:秋風一起,天氣變的十分的干燥。這種干燥使人們出現(xiàn)鼻燥、唇干、咽痛等秋燥癥的癥狀。但是基因解碼中心接待了這樣一位患者,她的病情似乎要嚴重得多。今年剛剛40歲的陳女士滿口換上了假牙,不僅如此,陳女士近幾年來一直覺得自己口干舌燥,喝多少水都不管用,平時吃飯都得就著水才能咽的下去;由于眼睛異常干燥,她已經好多年都沒有哭過了,近段時間更是經??人裕蛛y受。陳女士四處求醫(yī),卻一直沒有結果。前不久,陳女士去醫(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)肺部竟出現(xiàn)了間質性的病變,而造成這一結果的恰是她多年來一直都不曾明確的病——干燥綜合征。
干燥綜合征是一種主要特征是干眼和口干的病癥,通常從成年中期開始逐漸發(fā)展,患者中女性占到9成以上,尤其是40歲以上的更年期女性。干燥綜合征是一種自身免疫系統(tǒng)性的疾病,是免疫系統(tǒng)攻擊身體自身組織和器官時發(fā)生的大量病癥之一。在干燥綜合征中,免疫系統(tǒng)主要攻擊產生淚液(淚腺)和唾液(唾液腺)的腺體,損害腺體分泌這些液體的能力。
干燥綜合征的患者眼睛會感到干澀、瘙癢、灼熱和視力模糊;由于唾液腺的病變,患者經常會覺得口干舌燥,吞咽食物困難甚至難以說話。由于唾液有助于保護口腔里的牙齒和組織,所以干燥癥患者患有蛀牙和口腔感染風險會增加。
干燥癥患者除了口眼干燥外,其他的組織和器官也有可能出現(xiàn)病變。這種并發(fā)癥稱為外源性介入?;颊呖沙霈F(xiàn)全身癥狀,如乏力、低熱等。約有2/3患者出現(xiàn)系統(tǒng)損害。
干燥綜合征是一種比較常見的疾病; 在我國人群的患病率為0.3%~0.7。 由于干眼和口干的特征,也可能由許多其他病癥引起,因此難以確定確切的患病率。女性患得干燥綜合征比男性多10倍; 這種差異的具體原因是未知的,但可能涉及性激素對免疫系統(tǒng)功能的影響。
臨床上干燥綜合征很難被確診,通常發(fā)現(xiàn)時患者早已經出現(xiàn)十分嚴重的并發(fā)癥。干燥癥患者經常會忽視自己長時間口干舌燥的病癥,以致于耽誤病情。而醫(yī)生也經常會以為患者只是上火導致的干燥,只是開一些降火去熱的藥物,導致病情越來越嚴重。其實干燥綜合征只要通過基因解碼基因檢測就能很容易被確診。通過基因檢測如果找到干燥綜合征的致病基因,就能盡早確診,盡早預防,防止病情加重而使患者遠離生命威脅。
干燥綜合征被認為是由遺傳和環(huán)境因素共同引起的;基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn),有許多種的基因突變會增加患得干燥綜合征的風險,雖然這種情況也可能是由環(huán)境中的某些物質引發(fā)的。另外,激活免疫系統(tǒng)的病毒或細菌感染有可能刺激一些敏感人群患上干燥綜合征。
自身免疫性的疾病可以在家族中遺傳,也就是說干燥綜合征患者的家屬雖然不至于發(fā)展成干燥綜合征,但其患有免疫性疾病的風險也會加大。由于本病目前尚無治好方法,主要是采取措施改善癥狀,控制和延緩因免疫反應而引起的組織器官損害的進展以及繼發(fā)性感染。隨著基因與基因組學研究不斷發(fā)展,基因檢測正引導預測醫(yī)學的發(fā)展,并應用于疾病預防、個性化醫(yī)療等各個方面。通過基因檢測可以盡早發(fā)現(xiàn)患有疾病的風險,做好預防和保護措施。