基因解碼導(dǎo)讀：在神話故事里，哪吒割肉剔骨還父母，斷絕父母的生育之恩；現(xiàn)實生活中，真要割肉剔骨？估計沒幾個人能下的去手。但是，有一種人，即使“割肉剔骨”也不會感覺到疼痛，因為他們天生痛覺不敏感，體會不到“切膚之痛”。
在基因解碼數(shù)據(jù)庫里記錄了一名叫小雪（化名）的8歲小女孩，他的哥哥和父母都正常，但她卻在出生后的24 小時內(nèi)發(fā)熱，發(fā)熱持續(xù)8周，各種檢查均沒有找到發(fā)燒的原因；并多次高燒42℃，發(fā)生高熱性驚厥；小雪還有輕微的肌張力低下和反射減退；因為疼痛不敏感，所以在采血時也沒有哭；從不出汗。從照片中可以看到小雪有明顯的手腳損傷，以及舌頭和嘴唇的損傷。因為感覺不到疼痛，她經(jīng)常傷害自己并不自知，父母每天生活在擔(dān)憂之中。為了弄清楚原因，他們通過基因檢測基因解碼，發(fā)現(xiàn)原來他們的女兒由于基因突變患上了罕見的先天性痛覺缺乏癥。
一、科普：什么是先天性痛覺缺乏癥？
先天性痛覺缺乏癥（CIPA）有兩個主要特征：感受不到疼痛和溫度，以及少汗甚至是無汗，也被稱為遺傳性感覺和自主神經(jīng)障礙（HSAN）IV型。CIPA病的癥狀和體征出現(xiàn)的較早，通常在出生時或嬰兒期就會出現(xiàn)癥狀，但在細(xì)心的醫(yī)療呵護下，患兒可以存活到成年。
二、感覺不到痛？不要高興太早
如果無法感覺到疼痛和溫度，會造成反復(fù)的嚴(yán)重傷害。
首先，患者無意識地自我傷害很常見，例如咬壞舌頭，嘴唇或手指；由于患者并不會感覺到疼痛，甚至可能導(dǎo)致受損部位發(fā)生截肢等。另外，CIPA患者的皮膚和骨骼損傷也愈合緩慢；反復(fù)的創(chuàng)傷可能會導(dǎo)致慢性骨感染，如骨髓炎，或者一種稱為夏科氏關(guān)節(jié)病，其關(guān)節(jié)周圍的骨骼和組織被破壞。
我們的都知道，出汗有助于降低體溫，在CIPA患者中，無汗常常會引起反復(fù)的高熱，發(fā)生熱性驚厥和癲癇。但生活中如果孩子表現(xiàn)出驚厥，一般只會按照驚厥的病情來治療或者檢查，常會忽視更嚴(yán)重的疾病，因此更多的致病基因鑒定基因解碼可以明確發(fā)病根源，避免誤診，錯過賊佳治療時間。
除此之外，CIPA還有其他的癥狀和體征?；颊呤终朴泻竦钠じ餇畹钠つw，專業(yè)名詞稱之為苔蘚化，以及手指、腳趾的指甲畸形；他們可能也會有毛發(fā)稀少的癥狀；大約一半的CIPA患者會出現(xiàn)過度活躍或情緒不穩(wěn)定的癥狀；許多患者還有智力障礙；還有限年輕的CIPA患者會出現(xiàn)肌張力低下，隨著年齡的增長，肌肉力量和張力可能會慢慢變得正常。引起手指、皮膚等畸形、毛發(fā)稀少的原因有很多，病情可大可小，但常不會容易想到是罕見的先天性痛覺缺失癥，更談不少有效治療了。
三、基因突變讓人失去痛覺
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：NTRK1基因突變會導(dǎo)致先天性痛覺缺失癥（CIPA）。NTRK1基因編碼一種受體蛋白，該蛋白結(jié)合于一種叫做NGFβ蛋白質(zhì)，NTRK1受體對神經(jīng)細(xì)胞的存活非常重要。
NTRK1受體存在于細(xì)胞表面，尤其是傳遞疼痛，溫度和觸覺神經(jīng)元上。當(dāng)NGFβ蛋白與NTRK1受體結(jié)合時，信號得以在細(xì)胞內(nèi)傳遞，使得細(xì)胞生長和分裂，并存活。NTRK1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不能傳遞信號，賊終導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞死亡，也成為為細(xì)胞凋亡，而感覺神經(jīng)元的喪失賊終導(dǎo)致CIPA患者無法感覺到疼痛。另外，CIPA患者控制汗水分泌的神經(jīng)元異常，賊終導(dǎo)致無汗癥。
值得注意的，可以引起先天性痛覺缺失癥的基因有很多，遠(yuǎn)不止NTRK1一個，在佳學(xué)基因建立的《人基因序列變化與疾病表征》數(shù)據(jù)庫中有更多的致病基因，這也是佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以找到疾病發(fā)生更遠(yuǎn)的核心之一。
四、父母正常，孩子也有可能生病
佳學(xué)基因提示：由于先天性痛覺缺失癥屬于常染色體隱性遺傳病，這意味著患者體內(nèi)細(xì)胞中的兩個基因貝都具有突變，而這兩個突變基因分別遺傳自父母。值得注意的是，具有常染色體隱性病患者的父母攜帶一個突變的致病基因，但他們通常不表現(xiàn)出病癥的體征和癥狀，這也是為什么父母沒病而孩子卻有病的原因之一。由于基因會沿著血脈傳遞，在婚前進行基因解碼，可以避免生出有病的孩子，這也是天生一對基因解碼和健康寶貝基因解碼幫助更加家庭健康幸福的價值所在。
