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【佳學(xué)基因-基因檢測】有一種病也會(huì)導(dǎo)致肌肉無力,基因解碼讓診斷更清晰

基因解碼導(dǎo)讀: II型戊二酸血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳病,通過致病基因鑒定基因檢測和基因解碼可以找到II型戊二酸血癥的病因。該病是由于機(jī)體不能正確分解蛋白質(zhì)和脂肪,導(dǎo)致未有效處理的蛋白質(zhì)和脂肪在體內(nèi)積累,引起代謝性酸中毒,從而引起一些列的疾病癥狀。
佳學(xué)基因-基因檢測】有一種病也會(huì)導(dǎo)致肌肉無力,基因解碼讓診斷更清晰
 

 

基因解碼導(dǎo)讀: II型戊二酸血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳病,通過致病基因鑒定基因檢測和基因解碼可以找到II型戊二酸血癥的病因。該病是由于機(jī)體不能正確分解蛋白質(zhì)和脂肪,導(dǎo)致未有效處理的蛋白質(zhì)和脂肪在體內(nèi)積累,引起代謝性酸中毒,從而引起一些列的疾病癥狀。

基因解碼研究中心報(bào)道:

福建一個(gè)家庭的兩個(gè)女兒均患有戊二酸血癥。姐姐的癥狀比較溫和,表現(xiàn)為肌肉無力,爬樓梯和梳頭發(fā)都顯得比較困難,但沒有代謝性癥狀:低血糖或者呼吸衰竭。實(shí)驗(yàn)室檢查提示,血清肉堿低,血清?;鈮A水平升高,尿中戊二酸,乙基丙二酸,2-羥戊酸,3-甲基戊二酸和乳酸升高。

但妹妹就沒有那么幸運(yùn)了,妹妹從幼兒時(shí)期就出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)不耐癥;在十幾歲時(shí),多次發(fā)生急性胰腺炎;19歲時(shí)出現(xiàn)吞咽困難,頸部和近端四肢肌肉進(jìn)行性衰弱,后來發(fā)展為嚴(yán)重的肌無力伴急性呼吸衰竭。實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)血清肌酸激酶升高,肌肉活組織檢查顯示1型纖維中脂滴增加,其他檢查顯示與MADD(多乙酰輔酶A脫氫酶缺乏)一致。

通過致病基因鑒定基因解碼分析發(fā)現(xiàn),姐妹二人均是由于ETFDH基因突變導(dǎo)致患II型戊二酸血癥,分析其發(fā)病機(jī)制后發(fā)現(xiàn)兩名患者對核黃素和肉堿治療反應(yīng)可以獲得較好的效果,在基因解碼的指導(dǎo)和臨床醫(yī)生的共同努力下,設(shè)計(jì)并采用個(gè)性化的治療方案,姐妹二人的疾病得到了較好的控制,癥狀緩解。
 


 

出現(xiàn)以下癥狀需警惕小兒患II型戊二酸血癥

II型戊二酸血癥通常出現(xiàn)在嬰兒期或兒童早期,酸中毒和低血糖會(huì)引起虛弱,行為改變,如進(jìn)食不良和活動(dòng)下降,以及嘔吐。這些可能危及生命的癥狀可能是由常見的兒童疾病或其他因素引發(fā)。

賊嚴(yán)重的II型戊二酸血癥可能會(huì)導(dǎo)致患兒身體發(fā)育異常,如腦畸形,肝腫大,心臟減弱和擴(kuò)張型心肌病,囊腫和其他腎臟畸形,面部畸形和生殖器異常;有的患兒在兒童期或成年期后期癥狀較輕;賊輕微的II型戊二酸血癥,疾病的先進(jìn)癥狀可能是成年后出現(xiàn)肌肉無力。

基因解碼溫馨提示:當(dāng)孩子出現(xiàn)是不明原因的食欲不佳、嘔吐、低血糖等癥狀時(shí),不可大意,小心發(fā)展為更嚴(yán)重的疾病,如身體發(fā)育異常。但有與許多疾病都會(huì)有以上的類似癥狀,因此給臨床診斷和鑒別診斷帶了很大的困難。通過致病基因鑒定基因解碼,鑒定疾病的致病基因,可有效診斷疾病,避免了誤診或忽視更嚴(yán)重的疾病。
 


 

II型戊二酸血癥是如何發(fā)生的?

基因解碼研究表明:三種基因ETFA,ETFB和ETFDH中的任一種的基因突變均可導(dǎo)致II型戊二酸血癥。ETFA和ETFB基因編碼電子傳遞黃素蛋白;ETFDH基因編碼電子傳遞黃素蛋白脫氫酶。電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白和電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶在細(xì)胞的能量產(chǎn)生中心的線粒體中保持活性,這些酶參與分解蛋白質(zhì)和脂肪,為身體提供能量。當(dāng)ETFA,ETFB或ETFDH基因發(fā)生基因突變時(shí),會(huì)造成酶缺陷或缺失,導(dǎo)致物質(zhì)積累損傷細(xì)胞,而引起II型戊二酸血癥的癥狀和體征。

基因解碼表明:在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中,與II型戊二酸血癥的基因遠(yuǎn)不止ETFA,ETFB和ETFDH這三種基因,而一般基因檢測可能只會(huì)針對這幾個(gè)基因進(jìn)行檢測,導(dǎo)致很多疾病并不能找到真正的病因,佳學(xué)基因解碼不做任何假設(shè),對基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析,不會(huì)遺漏任何致病基因,讓疾病無法遁形。
 


 

II型戊二酸血癥會(huì)遺傳嗎?

基因解碼研究表明:II型戊二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病,意味著患者的每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都有基因突變。另外,值得注意的是,常染色體隱性遺傳病的患者的父母雙方均攜帶一個(gè)拷貝的基因突變,但父母卻不會(huì)表現(xiàn)出疾病的癥狀和體征。因此,當(dāng)生活中出現(xiàn)父母正常生出有病的小孩兒的情況時(shí),請不要忽視,而導(dǎo)致生的二寶有可能繼續(xù)患病。佳學(xué)基因認(rèn)為對不幸患病的朋友進(jìn)行更多的致病基因鑒定解碼分析是至關(guān)重要的,找到致病基因,分析發(fā)病機(jī)制,從而尋找有效的治療或者緩解的方法同時(shí),避免二胎或者后代繼續(xù)患病的悲劇。

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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