多囊腎病是一種影響腎臟和其他器官的疾病，腎臟上充滿液體的囊群，稱為囊腫，腎囊腫的體積大小和數(shù)量隨著個體年齡增加而緩慢地增加，嚴(yán)重干擾了腎臟過濾血液中廢物的能力。囊腫的生長會導(dǎo)致腎臟不斷變大，甚至導(dǎo)致腎衰竭，除了腎囊腫，囊腫也可能在其他器官發(fā)展，特別是肝臟。
 

多囊腎病的臨床癥狀

根據(jù)佳學(xué)基因的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄，多囊腎病的常見并發(fā)癥包括高血壓，背部或兩側(cè)疼痛，血尿，反復(fù)尿路感染，腎結(jié)石和心臟瓣膜異常。此外，患有多囊腎病的患者出現(xiàn)動脈瘤的風(fēng)險會增加，常常出現(xiàn)在主動脈的大血管中或者大腦底部的血管中，動脈瘤破裂可能會危及生命。

基因解碼研究顯示：多囊腎病有兩種類型。常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。由于遺傳基因的不同，進(jìn)一步分為1型和2型。

此外，多囊腎病是一種相當(dāng)常見的遺傳疾病。其中常染色體顯性遺傳比常染色體隱性遺傳更常見。在沒有基因解碼的干預(yù)下，常染色體顯性遺傳多囊腎病發(fā)病率為1/500-1000人，而常染色體隱性遺傳發(fā)病率為1/ 2-4萬人。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼基因檢測可幫助醫(yī)生患者進(jìn)行疾病診斷，通過找到疾病的致病基因并根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ液线m的治療或者緩解方法。

基因突變是導(dǎo)致多囊腎病的主要因素

基因解碼研究顯示，多囊腎病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突變所致。

PKD1或PKD2基因突變可導(dǎo)致常染色體顯性遺傳多囊腎病 。其中，PKD1基因突變可引起1型多囊腎病，而PKD2基因突變可引起2型多囊腎病?；蚪獯a研究表明，這些基因參與從細(xì)胞外傳遞化學(xué)信號到細(xì)胞核的過程。PKD1、PKD2基因所制備的蛋白質(zhì)共同促進(jìn)腎臟的正常發(fā)育功能。而PKD1或PKD2基因突變，可導(dǎo)致形成數(shù)千個囊腫，從而破壞了腎臟和其他器官的正常功能。具有PKD2基因突變的人群，常見于女性，與PKD1基因突變患者相比，通?；疾〕潭容^輕，其癥狀如腎功能下降等往往在成年后出現(xiàn)。

PKHD1基因突變導(dǎo)致常染色體隱性遺傳的多囊腎病。同樣，該基因制備的蛋白質(zhì)可能會將化學(xué)信號從細(xì)胞外傳遞到細(xì)胞核。PKHD1基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致形成多囊性腎囊腫的特征，基因解碼研究人員將會進(jìn)一步確定。

盡管多囊腎病通常是一種遺傳疾病，但一小部分人群不是由基因突變引起的。這些人群被稱為后天性多囊腎病。這種疾病賊常見于進(jìn)行血液透析治療多年的其他類型腎病患者。
 

多囊腎病基因解碼——預(yù)防、確診多囊腎病賊有效的方法

通過分析多囊腎病發(fā)病及藥物相關(guān)基因：

（1）對于未發(fā)病人群，提示個體多囊腎病發(fā)病風(fēng)險，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免多囊腎病的發(fā)生；

（2）對于患病人群，找到多囊腎病發(fā)病的基因原因，選擇賊有效、有針對性的治療藥物，正確治療。

這里佳學(xué)基因提醒大家，有多囊腎家族史的人應(yīng)該重視疾病遺傳的檢測分析。通過基因解碼技術(shù)可以在孕前了解患病幾率，通過健康寶貝基因解碼孕育健康寶寶，真正做到優(yōu)生優(yōu)育。

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