基因解碼導讀：近些年,越來越多的企業(yè)開始直接向消費者提供基因檢測、基因解碼服務，幫助他們更好地理解個人的遺傳基因對于自己健康狀況的影響，同時也為疾病診斷和治療起到了十分重要的作用。亨廷頓氏舞蹈癥作為一種發(fā)病較晚、對患者生活、生命造成嚴重影響的典型遺傳性基因病，基因解碼和基因檢測技術無疑是早期診斷該病、防止遺傳給后代賊好的方法。但經(jīng)常令人疑惑的是，基因解碼和基因檢測到底有什么區(qū)別？患者又該如何正確選擇？

 亨廷頓氏舞蹈癥：早期診斷是關鍵！

亨廷頓氏舞蹈癥（Huntington's disease, HD）是被佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》所收錄的一種遲發(fā)性神經(jīng)退行性遺傳性基因病，主要病因是四號染色體上的Huntington 基因異常，從而造成該基因的代謝產物亨廷頓蛋白異常。

（佳學基因展示亨廷頓舞蹈癥患者的行為和病理分析示意圖：摘自網(wǎng)絡）
 

異常亨廷頓蛋白的基因是以顯性的模式遺傳，所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥，子女就有50%的機率遺傳該病。而且亨廷頓病一般在40歲后才會出現(xiàn)明顯癥狀，所以當患者發(fā)現(xiàn)疾病時，往往已將亨廷頓病的基因傳給了下一代。

所以對于家中有亨廷頓氏舞蹈癥家族史的潛在患者而言，提早確診或知曉是否攜帶致病基因十分有必要。

 基因解碼vs基因檢測？二者有何區(qū)別？

隨著個性化醫(yī)療的悄然興起，基因解碼、基因檢測技術早已投入臨床應用，為疾病診斷和治療更是帶來了先進性的作用。同樣是對基因進行測序、分析，基因解碼與基因檢測的區(qū)別有哪些？亨廷頓氏舞蹈癥患者又該如何做出選擇？

1、對基因分析的出發(fā)點不同：

基因檢測未來發(fā)展方向是不斷更新設備，降低測序成本，積累大數(shù)據(jù)。

基因解碼重點在于如何通過基因序列變化分析對被測者的天賦、能力、疾病、用藥等情況進行專業(yè)判斷，重點在于基因序列變化對組成人體的物質的結構、功能的影響。核心在于生物醫(yī)學專業(yè)知識。

2、對基因病分析的專業(yè)水準不同：

基因檢測多是根據(jù)基因測序結果，參照基因信息大數(shù)據(jù)尋找共性來推測一個人是否患病?？擅總€人都是一個個體，這種檢測方法顯然而知并不具備合理性。

基因解碼更多的是以分子生物學、分子病理學、藥理學、心理學、腦與認知科學等具備這種專業(yè)知識的人才作為支撐，通過分析每一個人少有的基因特性，找到基因序列變化與人體疾病表征之間的關系，從而找出患者的致病基因。

3、對于檢測結果的態(tài)度不同：

基因檢測一般回避對檢測結果、測序結果做出結論，因為其一般不能對復雜生理和病理現(xiàn)象進行分析判斷

而致病基因鑒定基因解碼技術充分利用世界各國對受檢者所罹患的疾病的研究成果的賊新分析檢測技術。由于檢測是針對疾病發(fā)生的根源進行的，解碼分析結果可正確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據(jù)發(fā)生原因設計個性化藥物。

 可以說基因解碼=基因檢測+基因解讀+個性化指導，而亨廷頓氏舞蹈癥潛在患者在選擇致病基因鑒定項目時，需要注意：如果以透視做為比喩，測序就是X光拍片，CT拍片，PET-CT或即將出現(xiàn)的人體成像技術。但拍片和做CT并不能進行診斷，而是要找有經(jīng)驗的大夫，這就是基因解碼。

 基因解碼為亨廷頓氏舞蹈癥患者開啟治療新時代！

多數(shù)疾病有其共性，也有其區(qū)別，這種區(qū)別造成了現(xiàn)有治療方案因人而異，并非對任何患相同疾病的人都有效。有基因解碼支撐的個性化醫(yī)療所解決的就是由于每個人的基因差異所造成的同樣的治療對每位病人無效的難題，為這部分人提供針對性的更為正確的治療手段。
 

佳學基因長期致力于人的基因序列變化與人體疾病表征關系的研究，建立了的亨廷頓氏舞蹈病基因數(shù)據(jù)庫，通過全基因檢測基因解碼和亨廷頓氏舞蹈病致病基因鑒定基因解碼，可以發(fā)現(xiàn)引起每一個受檢者的患病風險，并設計尋找個性化的防治方案，從而改善治療效果，同時運用健康寶貝基因解碼幫助后代不再患?。?/p>

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