基因解碼導(dǎo)讀：今天是世界血友病日，今年的主題是：Sharing knowledge makes us stronger（分享知識(shí)，我們更堅(jiān)強(qiáng)）。WFH希望能通過這個(gè)主題，幫助全球出血性疾病的大家庭增加對(duì)疾病的了解和治療的可及性。這也是佳學(xué)基因一直以來所倡導(dǎo)的觀念：讓更多的人了解疾病，更好的預(yù)防疾病。
 

你知道什么是血友病嗎？

血友病是一種出血性疾病，可減緩血液凝固過程?；加羞@種病的的人在受傷、手術(shù)或拔牙后會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)時(shí)間出血或滲血。在嚴(yán)重的血友病病例中，輕微創(chuàng)傷后即使沒有損傷，也會(huì)出現(xiàn)持續(xù)出血，此外，關(guān)節(jié)、肌肉、大腦或其他內(nèi)臟器官的出血會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥。一般病情較輕的血友病患者不會(huì)出現(xiàn)自發(fā)性出血，除非遇到手術(shù)或遭遇嚴(yán)重?fù)p傷后會(huì)出現(xiàn)異常出血，否則病情可能不會(huì)如此明顯。

這種疾病的主要類型有A型血友病 （也稱為經(jīng)典血友病或凝血因子VIII缺乏癥）和B型血友?。ㄒ卜Q為圣誕病或凝血因子IX缺乏癥）。雖然這兩種類型具有非常相似的體征和癥狀，但它們是由不同基因的突變引起的?；加蠦型血友病的人稱為L(zhǎng)eyden血友病B，該型在童年期出血較常見，但在青春期之后幾乎沒有出血狀況。
 

什么原因?qū)е卵巡〉陌l(fā)病？

血友病是基因解碼《人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中的一種疾病。A型血友病主要由于F8基因突變所致，B型血友病主要由于F9基因突變所致，F(xiàn)8基因?yàn)槟蜃覸III提供指令，而F9基因?yàn)槟蜃覫X提供指令，凝血因子是參與血液凝固過程的各種蛋白質(zhì)組分。受傷后，血凝塊保護(hù)體通過密封損壞的血管來進(jìn)行自我保護(hù)，防止失血過多。
 

F8或F9基因的突變導(dǎo)致凝血因子VIII或凝血因子IX異常改變，或造成其中一種蛋白質(zhì)量的減少，改變或缺失的蛋白質(zhì)不能有效參與凝血過程，結(jié)果造成血液凝塊不能及時(shí)封閉受損血管。因此，這些凝血問題會(huì)導(dǎo)致難以控制的持續(xù)出血。嚴(yán)重的血友病患者基因突變幾乎可有效消除凝血因子VIII或凝血因子IX的活性。輕度和中度血友病患者基因突變較輕，沒有有效消除這些蛋白質(zhì)的活性，保留了部分凝血功能。

佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因解碼可以發(fā)現(xiàn)血友病患者的致病基因、通過婚戀基因解碼、成長(zhǎng)呵護(hù)基因解碼發(fā)現(xiàn)一個(gè)看起來正常的人的體內(nèi)是否具有像血友病這樣的致病基因。如果體內(nèi)有這樣或那樣的致病基因，而父母又沒有發(fā)現(xiàn)，婚姻、孩子的風(fēng)險(xiǎn)就隨時(shí)會(huì)發(fā)生而變得不可救助，孩子健康、婚姻美滿的希望就是一句空話。

盡管血友病是一種基因病，它不需要通過基因治療就可以進(jìn)行搶救和防治。很多由基因引起的疾病都可以采用小分子藥物進(jìn)行治療。如果，通過佳學(xué)基因解碼，事先知道自己有患病風(fēng)險(xiǎn)，在身邊準(zhǔn)備搶救的藥物或者知道可以進(jìn)行搶救的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，生命就多了切實(shí)有效的保障。

血友病傳男不傳女是真的嗎？

A型血友病和B型血友病以X連鎖隱性模式遺傳。與這些病癥相關(guān)的基因位于X染色體上，男性只有一個(gè)X染色體，每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因拷貝突變足以造成這種疾病的發(fā)生。而在女性中有兩個(gè)X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能引起這種疾病。因?yàn)榕圆惶赡苡袃蓚€(gè)基因拷貝突變，因此，男性更容易發(fā)生X連鎖隱性遺傳疾病，而女性血友病患者很少見。X連鎖遺傳的一個(gè)特點(diǎn)就是父親不能將X連鎖特質(zhì)傳給他們的兒子，也就是說患有血友病的男性的下一代（他的配偶健康），生的男孩將是健康的，女孩是血友病基因攜帶者。

在X連鎖隱性遺傳中，每個(gè)細(xì)胞中有一個(gè)基因突變拷貝的女性被稱為攜帶者。女性攜帶者的兩條X染色體，其中一條攜帶凝血因子VIII或凝血因子IX致病基因，另一條正常，因此，通常不影響凝血功能。然而，大約10%的女性攜帶者的凝血量仍低于正常水平，這些人仍有出血的危險(xiǎn)，特別是在受傷、手術(shù)或拔牙后。
 

佳學(xué)基因解碼真實(shí)案例

2016年2月，佳學(xué)基因收到了來自北京客戶的一份血液樣本，受檢者為王女士，25歲，哥哥因血友病于3年前去世，王女士目前身體健康無(wú)血友病癥狀，但面臨結(jié)婚生子，她及家里人非常擔(dān)心，如果她是血友病致病基因攜帶者，未來的孩子是否會(huì)遺傳？

佳學(xué)基因解碼研究中心為王女士做了致病基因鑒定基因解碼，報(bào)告顯示王女士是致病基因攜帶者。若愛人的血凝功能正常，那么她們的女兒有50% 的可能成為血友病的攜帶者。男孩的話，在沒有采取干預(yù)措施的情況下，有50% 的可能成為血友病患者。因此，在王女士懷孕后可進(jìn)行羊水檢測(cè)，盡力做到孩子的健康。
 

（版權(quán)說明：本文系佳學(xué)基因原創(chuàng)，歡迎個(gè)人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺(tái)未經(jīng)授權(quán)，不得轉(zhuǎn)載。）