佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 基因課堂 > 遺傳病 >

【佳學(xué)基因解碼-基因檢測】一種嚴(yán)重的肌營養(yǎng)不良類型:杜氏肌營養(yǎng)不良

基因解碼導(dǎo)讀:肌營養(yǎng)不良是一組由于基因突變導(dǎo)致的進行性肌肉無力和肌肉萎縮的疾病,會沿著血緣遺傳給后代,是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一類疾病,致病基因
佳學(xué)基因解碼-基因檢測】一種嚴(yán)重的肌營養(yǎng)不良類型:杜氏肌營養(yǎng)不良
 


 

基因解碼導(dǎo)讀:肌營養(yǎng)不良是一組由于基因突變導(dǎo)致的進行性肌肉無力和肌肉萎縮的疾病,會沿著血緣遺傳給后代,是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一類疾病,致病基因鑒定基因解碼,不做任何假設(shè),明確致病基因,針對性的防治,并幫助后代不再患病!

什么是杜氏肌營養(yǎng)不良?

肌營養(yǎng)不良是一組由于基因突變導(dǎo)致的進行性肌肉無力和肌肉萎縮的疾病,會沿著血緣遺傳給后代,是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一類疾病。其中,有一類常見的肌營養(yǎng)不良——假肥大型,根據(jù)臨床表現(xiàn),又可分為Duchenne型(杜氏肌營養(yǎng)不良)和Becker型(貝克型肌營養(yǎng)不良),主要影響的是與運動和心臟相關(guān)的肌肉:骨骼肌和心肌,并且,該病幾乎只發(fā)生在男性身上。
 


 

全世界,杜氏和貝克型肌營養(yǎng)不良的患病率約為1/3500~5000,而在美國,每年約有400~600的肌營養(yǎng)不良的患兒出生;在中國,由于人口基數(shù)大,醫(yī)療診治水平層次不齊,肌營養(yǎng)不良的患病率和患病人數(shù)將遠遠高于這個數(shù)字。杜氏肌營養(yǎng)不良和貝克型肌營養(yǎng)不良的癥狀、體征很相似,但嚴(yán)重程度、發(fā)病年齡、發(fā)展速度又各不相同。這里主要為您介紹其中比較嚴(yán)重的一種類型:杜氏肌營養(yǎng)不良癥。

杜氏肌營養(yǎng)不良為何致命?

患杜氏肌營養(yǎng)不良、肌肉無力的男孩,往往在兒童早期便會出現(xiàn)肌肉萎縮、無力的,并迅速惡化。在患兒生長發(fā)育過程中,可能表現(xiàn)為運動發(fā)育遲緩,坐、站、走等行為要晚于同齡兒童,并且,在青春期時,患兒已經(jīng)基本離不開輪椅。沒有基因解碼,家長可能會認(rèn)為只是發(fā)育晚點,而并未重視,忽視了可能患肌營養(yǎng)不良這一嚴(yán)重疾病的潛在威脅。這也是為什么佳學(xué)基因倡導(dǎo)越早通過基因解碼,了解可能威脅健康的疾病,從而有針對性的治療和預(yù)防,有效延緩疾病發(fā)展,甚至避免疾病的發(fā)生。
 


 

杜氏肌營養(yǎng)不良還會導(dǎo)致一種心肌?。菏沟眯募o力,降低心臟泵血能力,心肌病的癥狀通常出現(xiàn)于青春期,并隨著心臟肌肉的擴大,逐漸發(fā)展為擴張型心肌病。擴張型心肌病的體征和癥狀包括心律不齊(心律失常),呼吸急促,疲勞,和腿腳水腫,隨著時間的推移,心臟問題會逐步惡化,并致命。因此,Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥的患者通常只能活到二十多歲。基因解碼提示,基因病的癥狀和發(fā)病機制復(fù)雜多樣,看似沒有關(guān)聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導(dǎo)致,致病基因鑒定基因解碼是診斷基因病的賊正確、有效的方式之一。

杜氏肌營養(yǎng)不良的發(fā)病機制是什么?

基因解碼研究發(fā)現(xiàn):根據(jù)佳學(xué)基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄,導(dǎo)致杜氏肌營養(yǎng)不良的疾病有許多,其中,DMD基因突變會導(dǎo)致杜氏肌營養(yǎng)不良癥的主要致病基因之一。DMD基因編碼一種叫Dystrophin的蛋白質(zhì),該蛋白主要位于骨骼和心肌中,有助于穩(wěn)定和保護肌纖維,在細胞化學(xué)信號中可能也發(fā)揮作用。DMD基因突變會導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能異常,甚至導(dǎo)致產(chǎn)生沒有任何功能的Dystrophin蛋白,使得肌肉在反復(fù)收縮——舒張中受損,隨著時間的推移,受損的肌纖維會導(dǎo)致肌肉無力,及其他心臟相關(guān)疾病。
 


 

為什么男性比女性更容易患杜氏肌營養(yǎng)不良?

通過致病基因鑒定基因解碼明確致病基因后,可以知道,由DMD基因突變導(dǎo)致的杜氏肌營養(yǎng)不良遵循X連鎖隱性遺傳。

由于致病基因位于性染色體X染色體上,而男性只有一條X染色體,因此一個基因突變就足以致??;女性有兩個X染色體,當(dāng)兩個拷貝的基因突變才會致病,女性X染色體遺傳兩個攜帶致病基因的情況很少見,所以男性比女性更容易患杜氏肌營養(yǎng)不良。根據(jù)基因解碼統(tǒng)計可知,大多數(shù)男性患者的致病基因來自于母親攜帶的DMD基因突變;也有少部分患者的致病基因來自于新發(fā)突變。但是引起該病的基因有很多,遠不止DMD這一個基因,并且每個人的致病基因各不相同,只有通過致病基因鑒定基因解碼,不做任何假設(shè),明確致病基因,根據(jù)致病基因分析發(fā)病機制,有針對性的防治,并幫助后帶不在患病!
 

值得注意的是,基因解碼專家提示:在X連鎖隱性遺傳的疾病中,女性攜帶一個的致病基因,雖然可能并不會表現(xiàn)出嚴(yán)重的疾病癥狀和體征,但也會有其他的影響。例如,女性攜帶DMD基因突變偶爾可能有輕微的肌肉無力和痙攣,以及心臟功能異常,患心肌病的風(fēng)險大大增加。因此不要認(rèn)為女性就可以有效忽視攜帶致病基因的危害,通過重大疾病基因解碼,預(yù)知疾病風(fēng)險,做到針對性的防治,賊大程度的呵護自身健康的同時也可以幫助后代不再患病。


(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部