【佳學(xué)基因檢測(cè)】泰西爾1號(hào)面部裂基因檢測(cè)

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測(cè)單位名稱：廣東省韶關(guān)市基因檢測(cè)指定機(jī)構(gòu)。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：有缺陷的B細(xì)胞活化基因檢測(cè)多少錢, 染色體縮合異?；驒z測(cè)。 泰西爾1號(hào)面部裂基因檢測(cè)是對(duì)人體疾病表征中英文名稱為Tessier number 1 facial cleft的人體異常所進(jìn)行的基因?qū)用娴幕驒z測(cè)分析。

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

泰西爾1號(hào)面部裂基因揭密: 來(lái)自重慶市市轄區(qū)涪陵區(qū)清溪鎮(zhèn)的諸宜蕓（化名）在廣州市中醫(yī)院被醫(yī)生診斷為泰西爾1號(hào)面部裂。根據(jù)《International Forum of Allergy and Rhinology》，泰西爾1號(hào)面部裂的出現(xiàn)有多種原因，對(duì)這一疾病征的臨床遺傳學(xué)的基因解碼研究表明，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

泰西爾1號(hào),面部裂,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生泰西爾1號(hào)面部裂醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：根據(jù) Tessier 分類，1 號(hào)和 2 號(hào)顱面裂累及鼻翼。 先天性鼻裂并不常見(jiàn)，重建難度大。 任一鼻翼內(nèi)側(cè)三分之一的切跡是這些患者的典型表現(xiàn)。 佳學(xué)基因病病案集收錄一種鼻翼緣三角皮瓣，它確實(shí)是一種局部皮瓣，用于治療小兒先天性畸形引起的孤立性鼻裂。 基因解碼開究人員進(jìn)行了一項(xiàng)回顧性隊(duì)列研究，包括 10 名連續(xù)接受這種手術(shù)的兒科患者。 這個(gè)由2個(gè)三角形組成的鼻翼緣三角皮瓣是裂隙附近存在的鼻組織。 鼻翼邊緣缺損通過(guò)局部組織重新排列被覆蓋。 仔細(xì)審查了這些患者的照片和臨床醫(yī)療記錄。 評(píng)估患者（或患兒父母）對(duì)手術(shù)疤痕形態(tài)和矯正效果的自述滿意度，并在術(shù)后每次隨訪時(shí)進(jìn)行評(píng)估。 所有病例均得到規(guī)律隨訪，平均隨訪時(shí)間22個(gè)月（13～38個(gè)月）。 鼻裂全部重建成功。 翼緣三角皮瓣存活，沒(méi)有皮瓣丟失。 此過(guò)程造成的傷口基本愈合。 術(shù)后隨訪未見(jiàn)鼻翼后縮、鼻塞或臺(tái)階畸形。 無(wú)患者對(duì)本次手術(shù)瘢痕形態(tài)及矯正效果不滿意。佳學(xué)基因的評(píng)估研究中新設(shè)計(jì)的鼻翼緣三角皮瓣可以作為矯正孤立性先天性鼻裂的替代治療方法，具有賊佳臨床效果。

表型數(shù)據(jù)庫(kù)代碼：

HP:0031572

表型描述

全前腦畸形 (HPE) 是一系列前腦中線畸形，通常反映在一系列中線面部異常中。 ZIC2 基因突變的患者通常表現(xiàn)出與嚴(yán)重腦畸形相關(guān)的正?；蜉p度畸形面孔。 佳學(xué)基因病案集中收錄一個(gè)罕見(jiàn)的單側(cè)鼻裂（Tessier 裂隙 n.1），經(jīng)致病基因鑒定基因解碼，該患者具有 ZIC2 突變的前腦無(wú)裂畸形。 病例介紹：男性新生兒出現(xiàn)無(wú)葉 HPE、小頭畸形、眼距過(guò)寬、上斜瞼裂、大鼻子和左中旁鼻翼裂。 HPE 基因的突變篩查揭示了 ZIC2 基因發(fā)生移碼突變。 該突變遺傳自父親，他僅表現(xiàn)出輕微的眼距過(guò)淺，但在他的先進(jìn)次婚姻中有一個(gè)患有 HPE 的受影響的孩子。 致病基因鑒定基因解碼結(jié)論：口裂在HPE患者中較為常見(jiàn)，而在ZIC2基因突變患者中并不常見(jiàn)。 據(jù)《人體多器官畸形基因解碼病案集》，ZIC2 突變患者的鼻翼裂病案報(bào)道過(guò)一兩次。 在數(shù)據(jù)庫(kù)記錄中，只有 2% 的 ZIC2 基因 (3/171) 具有描述的致病性突變的個(gè)體出現(xiàn)面裂，其中一例為鼻裂，而在 27% 的個(gè)體中觀察到常見(jiàn)的口裂 (7/ 26) 描述有非致病性 ZIC2 突變或在另一個(gè) HPE 基因中出現(xiàn)伴隨突變。 與一般人群相比，鼻裂在 ZIC2 突變中很常見(jiàn)，必須在未確診的病例中尋找這些突變。 關(guān)鍵詞：Tessier 1 號(hào)裂縫； ZIC2 突變； 鼻翼裂; 非典型面裂； 前腦畸形； 鼻翼裂。