【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳聾的基因信息科技醫(yī)學(xué):以O(shè)TOF基因檢測(cè)為例
耳鼻喉眼科多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)
根據(jù)耳鼻喉眼科中心基因檢測(cè)資料,國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《J Am Acad Audiol》在第. 2021 Nov;32(10):646-653.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《耳聾的基因信息科技醫(yī)學(xué):以O(shè)TOF基因檢測(cè)為例》的耳聾的遺傳及其預(yù)防的有效性文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Ann E Hickox, Michelle D Valero, James T McLaughlin, Gregory S Robinson, Jennifer A Wellman, Michael J McKenna, William F Sewell, Emmanuel J Simons 完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào):
基因大數(shù)據(jù)表簽: 35609591和 doi: 10.1055/s-0041-1730410. Epub 2022 May 24.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
聽力損失,內(nèi)耳,耳蝸功能,感音神經(jīng)性聽力損失
國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
hearing loss,inner ear,cochlear function,sensorineural hearing loss
基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
基因檢測(cè)對(duì)健康的守護(hù)作用合作研究表明:全世界數(shù)百萬人患有致殘性聽力損失,因?yàn)樗麄兊囊粋€(gè)基因產(chǎn)生了耳朵聽力所需的某些特定蛋白質(zhì)的錯(cuò)誤版本。這種變化的基因根源在基因解碼的指導(dǎo)下,可以采用基因檢測(cè)在早期以及不能明確診斷復(fù)雜情況下,進(jìn)行快速而又經(jīng)濟(jì)有效的分子鑒別。在許多情況下,將正確版本的基因傳遞到內(nèi)耳內(nèi)的特定靶細(xì)胞有可能恢復(fù)耳蝸功能,以實(shí)現(xiàn)高靈敏度生理聽覺,這構(gòu)成了基因檢測(cè)指導(dǎo)下的正確治療方案。耳鼻喉科基因檢測(cè)應(yīng)用進(jìn)展的研究目的在于概述了基因解碼基因檢測(cè)幫助開發(fā)有潛力治療聽力損失的基因藥物的策略。耳鼻喉科基因檢測(cè)的系列研究將以基因檢測(cè)耳鐵蛋白基因(OTOF)介導(dǎo)的聽力損失為例,這是一種由OTOF基因的常染色體隱性突變引起的感覺神經(jīng)性聽力損失。