【佳學基因檢測】基因解碼如何為基因檢測中的錯義突變進行釋：hRPE65錯義突變譜的人工智能分析

基因解碼建立基因突變與結構蛋白質的功能變化

根據基因檢測的不同突變的生物學意義研究，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《J Enzyme Inhib Med Chem》在第. 2022 Dec;37(1):1765-1772.期發(fā)表了一篇標題為《基因解碼如何為基因檢測中的錯義突變進行釋：hRPE65錯義突變譜的人工智能分析》的致病基因突變的影響分析文章。該基因領域的臨床應用研究由Giulio Poli, Ivana Barravecchia , Gian Carlo Demontis, Andrea Sodi, Alessandro Saba, Stanislao Rizzo   , Marco Macchia, Tiziano Tuccinardi 完成。

基因信息數據庫索引號：

基因大數據表簽: 35726567和 doi: 10.1080/14756366.2022.2090547.

基因解碼研究關鍵詞：

RPE65,錯義突變,分子動力學,意義不確定的突變

國際基因解碼證據鏈條標簽：

 RPE65; missense mutations; molecular dynamics; variant of uncertain significance.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

根據《眼科疾病的疾病原因與臨床表征》，人視網膜色素上皮特異性65 kDa蛋白（hRPE65）在視網膜樣視周期中起著至關重要的作用，影響其表達水平或酶功能的幾種突變與遺傳性視網膜疾病如視網膜色素變性有關?；蛑委煯a品voretigene neparvovec（Luxturna）賊近被批準用于治療遺傳性視網膜營養(yǎng)不良；然而，目前只有出現嚴重損害hRPE65功能的雙等位基因突變的患者才能使用該治療，許多報道的hRPE65錯義突變缺乏足夠的證據證明其致病性。在這種情況下，眼科疾病的致病基因鑒定基因解碼基因檢測科學家團隊開發(fā)了一種計算方法，旨在評估位于蛋白質二聚結構域的hRPE65錯義基因突變的潛在致病作用。該方案評估了突變如何影響該蛋白質區(qū)域的折疊和構象穩(wěn)定性，可能有助于臨床醫(yī)生評估診斷為這種意義不確定的hRPE65變體患者的基因治療資格。

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