【佳學(xué)基因檢測(cè)】前庭功能減退基因檢測(cè) Vestibular hypofunction

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測(cè)單位名稱：浙江省金華市易感基因測(cè)試中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：循環(huán)IgG2水平升高靶向治療基因檢測(cè)費(fèi)用, B細(xì)胞生理異?；驒z測(cè)有必要做嗎。

內(nèi)耳包含發(fā)育相關(guān)的耳蝸和外周前庭迷路。 鑒于這兩個(gè)器官之間的生理學(xué)相似，聽(tīng)力損失和前庭功能障礙可能會(huì)同時(shí)發(fā)生在內(nèi)耳基因突變的個(gè)體中。 《耳鼻喉科致病基因鑒定基因解碼》已發(fā)現(xiàn) 22 種不同的基因在發(fā)生突變時(shí)會(huì)導(dǎo)致非綜合征性常染色體顯性遺傳性聽(tīng)力損失。 對(duì)基因檢測(cè)案例進(jìn)行的綜合性分析表明，在這 22 個(gè)基因中的 13 個(gè)中分離突變的家族已經(jīng)接受了正式的臨床前庭測(cè)試。 正式評(píng)估顯示，在這 13 個(gè)基因中有 10 個(gè)基因發(fā)生突變的家族中存在前庭功能障礙。 值得注意的是，只有在 COCH 和 MYO7A 基因中發(fā)生突變的家庭會(huì)自我報(bào)告相當(dāng)大的前庭挑戰(zhàn)。 在其他八個(gè)基因中分離突變的家族不會(huì)自我報(bào)告顯著的平衡問(wèn)題，并且似乎在日常生活中很好地補(bǔ)償了在正式臨床前庭評(píng)估中發(fā)現(xiàn)的前庭缺陷。 佳學(xué)基因檢測(cè)描述了一個(gè)具有進(jìn)行性聽(tīng)力損失和臨床檢測(cè)到的前庭功能減退但未報(bào)告前庭癥狀的家族（稱為 HL1 家族）的例子。 值得注意的是，一名臨床檢測(cè)到前庭功能減退的 HL1 家族成員登上了乞力馬扎羅山的山頂。

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

前庭功能減退在三甲醫(yī)院的應(yīng)用: 來(lái)自北京市縣密云縣新城子鎮(zhèn)的呂欣怡（化名）在沈陽(yáng)市第四人民醫(yī)院被醫(yī)生診斷為前庭功能減退。根據(jù)《Speech, Language and Hearing》舉辦的第十八屆學(xué)術(shù)研討會(huì)，前庭功能減退的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確。基因突變引起的可能會(huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

前庭功能,減退,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

鑒于內(nèi)耳內(nèi)聽(tīng)覺(jué)和前庭系統(tǒng)的共同胚胎起源和生物學(xué)，可以預(yù)期已知會(huì)導(dǎo)致遺傳性聽(tīng)力損失的單基因突變也會(huì)導(dǎo)致前庭功能障礙。 聽(tīng)力損失分為綜合癥或非綜合癥。 當(dāng)聽(tīng)力損失與影響內(nèi)耳以外的身體系統(tǒng)（例如糖尿病、視網(wǎng)膜色素變性、心律失常）的診斷相結(jié)合時(shí)，聽(tīng)力障礙被認(rèn)為是綜合征。 更常見(jiàn)的是，聽(tīng)力損失被發(fā)現(xiàn)為一個(gè)單一的實(shí)體，因此被稱為非綜合癥。 非綜合征性耳聾 (DFN) 的基礎(chǔ)基因可以常染色體顯性遺傳 (DFNA)、常染色體隱性遺傳 (DFNB) 或 X 連鎖 (DFN) 方式遺傳。 DFNA、DFNB 或 DFN 名稱后面的數(shù)字表示發(fā)現(xiàn)遺傳基因座的順序（例如 DFNA1、DFNA2），每個(gè)基因座指的是特定的染色體位置。 由于線粒體突變，非綜合征性聽(tīng)力損失也可以通過(guò)母系遺傳。 絕大多數(shù)耳聾基因是通過(guò)與大量聽(tīng)力受損的人類譜系合作發(fā)現(xiàn)的，其中將家庭中聽(tīng)力損失的遺傳模式與來(lái)自這些相同個(gè)體的 DNA 中遺傳標(biāo)記的分離模式進(jìn)行比較。 已發(fā)現(xiàn) 22 種不同的基因會(huì)導(dǎo)致非綜合征性常染色體顯性遺傳性聽(tīng)力損失。 佳學(xué)基因耳鼻喉科基因檢測(cè)病案分析，收錄了一個(gè)人類譜系（HL1 家族），該譜系將非綜合征性常染色體顯性遺傳性感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失隔離開(kāi)來(lái)。 HL1 家族的臨床測(cè)試顯示前庭功能減退，但該家族似乎已經(jīng)很好地適應(yīng)了這種缺乏內(nèi)耳前庭信息的情況。 

怎樣才能診斷正確？

HP:0001756

表型描述

Reduced functioning of the vestibular apparatus.