【佳學(xué)基因檢測(cè)】做MEGDEL綜合征基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

MEGDEL綜合征是英文MEGDEL syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome；3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome；MEGDHEL syndrome；SERAC1 defect;MEGDEL綜合征; 3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome; 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome; MEGDHEL syndrome; SERAC1 defect。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止MEGDEL綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做MEGDEL綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

MEGDEL綜合征是一種遺傳性疾病，影響身體多個(gè)系統(tǒng)。它的名字命名因?yàn)橐韵绿卣鳎?-甲基戊烯酸尿癥（MEG）、耳聾（D）、腦?。‥）、Leigh?。↙）?；颊吣蛞褐?-甲基戊烯酸水平異常高，可由此診斷該病。患者尿液中3-甲基戊二酸的水平也很高。患者在嬰兒期有感音神經(jīng)性聾，隨著時(shí)間的推移聽力問題逐漸惡化。該病另一個(gè)特征是腦功能障礙。在嬰兒期，腦功能障礙導(dǎo)致進(jìn)食困難，體重增長(zhǎng)停滯，弱肌張力?；疾雰汉髞戆l(fā)展為肌張力障礙、痙攣。因?yàn)檫@些大腦和肌肉問題，患病嬰兒有精神運(yùn)動(dòng)性延遲，或者可能會(huì)失去其他已經(jīng)開發(fā)的技能?；颊哌€有智力殘疾，永遠(yuǎn)也學(xué)不會(huì)說話。MEGDEL綜合癥的大腦變化與Leigh綜合征很相似?；疾雰浩渌卣靼ǖ脱?、肝病、乳酸酸中毒，患者壽命是未知的。由于該病導(dǎo)致的嚴(yán)重的健康問題，一些患者不能存活過嬰兒期。

佳學(xué)基因MEGDEL syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

MEGDEL綜合征是一種罕見的疾病，患病率未知。至少40例已在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中提到。

MEGDEL syndrome致病鑒定基因解碼

MEGDEL綜合征是由SERAC1基因突變引起。該基因產(chǎn)生的蛋白功能尚不有效清楚，盡管研究表明它參與改變（重塑）磷脂酰甘油，和磷脂酰甘油產(chǎn)生的心磷脂。心磷脂是線粒體膜的重要組成部分。SERAC1基因突變導(dǎo)致SERAC1蛋白功能減少或沒有。結(jié)果，磷脂酰甘油重塑受損，這可能改變心磷脂的組成。研究人員推測(cè)，心磷脂異常影響線粒體的功能，減少細(xì)胞能量，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)和聽力問題。目前還不清楚SERAC1基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致尿液中的3-甲基戊烯酸異常釋放，然而它被認(rèn)為是與線粒體功能障礙有關(guān)。

MEGDEL syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

MEGDEL syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，MEGDEL綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614739 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/megdel/；ICD編碼是E71.1

做MEGDEL綜合征基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)