【佳學(xué)基因檢測】β-酮硫解酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

β-酮硫解酶缺乏癥是英文beta-ketothiolase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做2-alpha-methyl-3-hydroxybutyricacidemia ；3-alpha-ketothiolase deficiency ；3-alpha-ktd deficiency ；3-alpha-oxothiolase deficiency ；3-Ketothiolase deficiency ；3-Methylhydroxybutyric acidemia ；alpha-Methylacetoacetic aciduria ；BKT ；MAT deficiency ；Mitochondr;Beta硫解酶缺乏癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止β-酮硫解酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做β-酮硫解酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

β-酮硫解酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，身體不能有效分解異亮氨酸。該病也會損害身體分解酮的能力，酮是脂肪分解過程中產(chǎn)生的分子。該病在6到24個月年齡之間有典型癥狀。受累兒童有嘔吐、脫水、呼吸困難、極度疲勞（嗜睡），偶爾癲癇發(fā)作。這些癥狀稱為酮酸中毒，有時會導(dǎo)致昏迷。感染，長時間空腹，或大量蛋白質(zhì)食物的攝入會引發(fā)酮酸中毒。

佳學(xué)基因beta-ketothiolase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

β-酮硫解酶缺乏癥是非常罕見的。估計新生兒患病率少于1/100萬。
 

beta-ketothiolase deficiency致病鑒定基因解碼

β-酮硫解酶缺乏是由ACAT1基因突變導(dǎo)致。該基因編碼生成線粒體中的酶。這種酶對分解食物中的蛋白質(zhì)和脂肪起著至關(guān)重要的作用。具體來說，ACAT1酶幫助分解異亮氨酸和酮。ACAT1基因突變減少或消除ACAT1酶活性。這種酶缺乏會阻止身體正確分解蛋白質(zhì)和脂肪。因此，相關(guān)化合物在血液中累積到毒性水平，導(dǎo)致酮癥酸中毒，損害機(jī)體的組織和器官，特別是神經(jīng)系統(tǒng)。
 

beta-ketothiolase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

beta-ketothiolase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，β-酮硫解酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:203750 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E71.1
 

β-酮硫解酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。