【佳學(xué)基因檢測(cè)】中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)的案例總結(jié)

基因檢測(cè)是DNA信息應(yīng)用過程中的一個(gè)檢測(cè)分析技術(shù)。它主要是根據(jù)前期臨床中出現(xiàn)的病例分析結(jié)果，對(duì)來到醫(yī)生面前或臨床檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)的病人進(jìn)行特定基因位點(diǎn)的檢測(cè)。通過檢查病人身上是否存在已報(bào)道的致病位點(diǎn)，從而檢查患者身上的發(fā)病的原因。基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)是檢測(cè)周期短，檢測(cè)結(jié)果明確高效。其缺點(diǎn)是檢測(cè)和分析范圍有限，無法對(duì)假設(shè)范圍以外的基因位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。檢測(cè)的費(fèi)用主要取決于檢測(cè)位點(diǎn)的多少，以及檢測(cè)技術(shù)的使用。檢測(cè)結(jié)果如果是陽性的，檢測(cè)具有確定的參考價(jià)值。如果檢測(cè)結(jié)果是陰性的，很有可能是檢測(cè)的范圍未包括所有可能導(dǎo)致疾病發(fā)生的位點(diǎn)?；谌炕蛐蛄械幕蚪獯a技術(shù)將逐漸取代基因檢測(cè)的應(yīng)用。
 

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)就是對(duì)已出現(xiàn)中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥臨床征狀的患者的中鏈?；o酶A脫氫酶編碼基因中的部分重要位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。MCADD患者病發(fā)時(shí)，常常有以下癥狀：低血糖、嘔吐、嗜睡，腦病、呼吸驟停、肝腫大、癲癇發(fā)作、呼吸暫停、心臟驟停、昏迷、猝死和意外死亡。長期結(jié)果包括發(fā)育和行為障礙，慢性肌肉無力，發(fā)育不良、腦癱和注意力缺陷障礙（ADD）缺乏癥。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》，佳學(xué)基因解碼了中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥的致病基因 。人體中ACADM基因突變導(dǎo)致MCAD缺乏。ACADM基因的正常序列在人體內(nèi)編碼合成中鏈?；o酶a脫氫酶的酶。中鏈?；o酶A脫氫酶是一種四聚體黃素蛋白，對(duì)食物中的脂肪的應(yīng)用起到重要作用。它通過beta-氧化過程分解碳原子數(shù)在8-12之間的中鏈脂肪酸的脂肪。人體從食物中獲取這些脂肪酸，并把他應(yīng)用人體的不同組織中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。 ACADM基因突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)MCAD酶缺乏。沒有足夠的這種酶，中鏈脂肪酸就不能正常代謝。因此，這些脂肪不能轉(zhuǎn)化為能量，從而導(dǎo)致中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥各種疾病征狀和疾病表征，如嗜睡和低血糖。中鏈脂肪酸或部分代謝的脂肪酸也可能在組織中積聚并損害肝臟和大腦。
 

MCAD的基因是 位于更先進(jìn)染色體上（lp31）。共有39333個(gè)堿基組成?？僧a(chǎn)生235998個(gè)突變?；蚪獯a揭示，MCAD基因的一個(gè)突變，被命名為G985A，使得人體內(nèi)的中鏈酰基輔酶A脫氫酶上的一個(gè)賴氨酸變成了，發(fā)生蛋白質(zhì)的K304E突變。北方人群中，有90%的患者是因?yàn)檫@個(gè)基因突變而導(dǎo)致疾病發(fā)生的。佳學(xué)基因大量的案例分析表明，18%患者是K304E復(fù)合雜合突變產(chǎn)生的。為了降低檢測(cè)成本，進(jìn)行快速篩醒，很多中鏈酰基輔酶A脫氫酶基因檢測(cè)只檢測(cè)這兩種突變狀況。而基因解碼是覆蓋所有這個(gè)基因的致病基因突變的。